神经纤维瘤病-医联

主诉病史

患者女， 62 岁，全身散在咖啡斑62 年，结节渐多48 年，增大2 年。患者出生时即有全身散在咖啡斑， 48 年前自躯干始出现皮色结节并逐渐增多，皮损均无自觉症状;2 年前患者左背部结节显著增大，自诉 2 年内由约鸡蛋大小逐渐增大至直径约15 cm，局部烧灼感，伴进行性消瘦及左下肢行走障碍。

查体辅查

白细胞 2. 3 × 109 /L，红细胞 2. 17 × 1012 /L，血红蛋白57 g/L，血小板 179 × 109 /L; PETCT 扫描:左侧骶骨溶骨性破坏，伴软组织块影。于左背部外生性包块处及左髋部皮下结节处分别取活检，组织病理表现类似:表皮大致正常;真皮及皮下组织见大量梭形细胞，分为细胞疏松区域及密集区域，梭形细胞胞浆少而淡染，核细长、波浪状，密集区域细胞呈紧密交织排列，全部区域均可见核大深染的异型细胞。免疫组织化学: Vimentin( + ) 、 NSE( + ) 、 p53( + ) 、 S100 ( 灶性 + ) 、 EMA( － ) 、 SMA( － ) 、 Melan-A( － ) 、 CK( － ) 、Myo( － ) 、 Ki67 指数约 15%。病理诊断: 恶性外周神经鞘瘤。最终诊断: ①Ⅰ 型神经纤维瘤病恶变伴骨破坏; ②重度贫血。患者放弃治疗出院， 10 个月后死亡。

诊断处理

神经纤维瘤病( neurofibromatosis， NF) 是源于神经嵴细胞分化异常而导致的多系统损害的常染色体显性遗传疾病，由定位于第17 号染色体长臂的基因突变所致，其发生率为1/3 000。本病传统上分为两型:1 型即经典的周围皮肤型神经纤维瘤病( NF1， von Ｒecklinghausen 病) ， 2 型为中央型或听神经型 ( NF2) 。