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神经纤维瘤病
主诉 病史
患者女性，28岁，于近期被诊断为轻度1型神经纤维瘤病，在首诊评估时进行了颅脑磁共振（MRI）检查。
查体 辅查
经检查发现，患者双侧垂体略不对称，右侧神经垂体异位，左侧漏斗可见高信号点状影像，疑为左侧神经垂体异位所致。根据先前文献报导，认为其间脑肿块是由双下丘脑所致。该患者近期自然妊娠，并于围产期出现了一过性妊娠期糖尿病性尿崩症，使用去氨基加压素对期进行了治疗；患者于分娩后水电解质平衡恢复正常，尿崩症消失。该患者经剖腹产娩出1名健康新生儿。中止哺乳3个月后，其垂体功能恢复正常。随后进行了磁共振血管成像检查，以判定其颅内血管是否异常；结果显示患者为局部双基底动脉，这与双侧垂体的报导十分相似。
诊断 处理
遗传学检查表明，患者神经纤维瘤蛋白-1基因未发生突变；根据文献报导，该现象可见于20%－30%本病患者。迄今为止，双垂体仅见于40名新生儿、儿童与青少年患者，且这些患者均伴有神经系统、头面部、口咽部、或椎骨畸形。该患者为首例成人双垂体患者。由于1型神经纤维瘤病与“器官复制现象”并不相关，故本例患者出现双垂体的机制仍为未知。
发布于 19-11-11 10:33
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