主诉 病史

患者，女，47岁。 因间断血尿伴腰酸腹胀3个月。 3个月前患者在家务劳作后出现尿色发红，呈“西瓜水”样， 自行休息3天后尿色逐渐转清，未予特殊注意。1个月前搬重物后再次出 现—过性肉眼血尿，休息5天后尿色转清。期间患者感腰背部轻度酸胀， 伴腹胀，以进食后明显，晚上夜尿2～3次，尿量约700毫升。无明显 发热浮肿、尿频尿急尿痛、排尿不畅，无皮疹、关节痛、腰痛等不适。询问患者家族史，诉其母亲有“多囊肾”及“高血压病史，于55岁时因“脑溢血＂病卒，家中父亲及妹妹均体健。主诉既往高血压”病史10年，无肾炎、肝炎、结核病史无药物过敏史。

查体 辅查

查体：体温、脉搏等正常血压150/90mmHg，心肺无殊，腹稍膨隆，无明显压痛反跳痛，双肾区轻度叩痛，双下肢无水肿。 辅助检查主要结果：轻度贫血（血红蛋白99克／升升），血尿（尿红细胞计数237微升）及轻度蛋白尿（尿常规＋24小时定量0.6克），尿红细胞形态测定示非肾性血尿（异形率15％）,尿比重降低1.007）,尿渗透压降低［340moSM（kg·H2O］，血肌酐、尿素氮升高（血肌酐234微摩升，尿素氮11.1毫摩／升）,血清钙浓度降低（210毫摩／升）,血清磷浓度升高（1.55毫摩／升），甲状旁腺素浓度升高（175皮克/毫升）， 双肾B超提示肝脏及肾脏体积明显增大，肝内及肾内多个大小不等的囊肿回声增强； 肾脏彩色多普勒超声示肾脏各囊壁间有花色血流分布杂乱，肾血流量减少，阻力指数增高。 腹部CT提示多囊肝、多囊肾合并囊内出血。双肾及肝脏体积明显增大，轮廓不规则，内可见多枚类圆形、不规则异常密度影。

诊断 处理

患者系47岁女性，主诉有肉眼血尿及腹胀3个月病史，既往有高血压等多囊肾常见症状，已出现肾功能不全及肾小管浓缩功能不全的表现，影像学检查符合“多囊肾合并囊内出血，多囊肝”表现结合患者“多囊肾病”家族史，可诊断为：遗传性肾脏疾病，常染色体显性多囊肾病CKD-4期。 治疗：一般治疗如适当卧床休息，避免剧烈体力活动，鼓励多饮水， 禁食咖啡、茶、巧克力等食品，避免感染，积极控制并发症如控制血压（目标血压130 / 80 mmHg 以下 ) , 纠正贫血，纠正水，电解质和酸碱失衡等，防 止肾功能进行性恶化。肉眼血尿反复发作保守治疗效果不佳者可经医生慎重考虑后采取介入或手术治疗等积极治疗。

随访 讨论

陈舟医生点评：多囊肾病起病往往较隐匿，早期很难发现部分患者发生血尿、尿路感染或腰部疼痛甚至发生尿毒症到医院就诊检查后才被确诊具有多囊肾病家族史的家族成员均属于高危人群，建议定期至医院体检，及早诊断、及时施治，以免错过延缓疾病进展的最佳时机。