周期性麻痹之血钾正常型1例-医联

主诉病史

患者 ,男 ,14 岁。因 “发作性四肢无力”1 个月加重1天入院。患者 1 个月前无明显诱因突感四肢无力 ,对称性 ,一般晨起时出现 ,呈发作性 ,发作时不能走路、翻身 ,发作间期正常。一月来共发作 5 次 ,于昨晚症状加重 ,持续无缓解 ,遂入院。查体 :颅神经 (一) ,双上肢肌张力正常 ,肌力远端 Ⅱ～ Ⅲ级 ,近端 Ⅲ+ ～ Ⅳ级 ,双下肢肌张力高 ,肌力 Ⅰ～ Ⅱ级 ,四肢深反射减低 ,膝反射消失 ,腹壁反射未引出 ,病理征未引出 ,脑膜刺激征(一) ,右侧 Lasegue 征可疑阳性 ,余无异常。实验室检查 :多次查血清 K+ ,包括发作期和发作间期 ,为3. 53～4. 16 mmol/ L (正常为3. 50～5. 10 mmol/ L) ,24 h 尿钾为32. 40 mmol/ L (正常为25. 00～100. 00mmol/ L) ;甲状腺功能全套正常 ,多次心电图在正常范围 , TCD ( - ) , EEG 轻度异常。诊断为正常血钾型周期性麻痹 ,给予生理盐水每日静脉滴注 ,病情好转 ,两周后出院。

随访讨论

周期性麻痹是一组离子通道病 ,临床表现为反复发作的弛缓性骨骼机瘫痪或无力 ,持续数小时至数周 ,发作间期正常。虽然周期性麻痹患者多伴有血清钾的改变 ,但钾的改变并不是主要病因 ,因为有些患者血清钾无变化 (正常血钾型) ,并且对血清钾变化无反应 ,而且即使血清钾很低 ,在正常人、肾性钾丢失的患者中也是仅有少数发生肌无力。正常血钾型周期性麻痹是由骨骼肌特异性离子通道基因 ( SCN4A) 突变导致的骨骼肌电压门控钠离子通道α亚单位功能异常的常染色体显性遗传的离子通道病。活动后休息、静坐、睡眠不足、精神紧张、药物、氯化钾、饥饿、受凉、大量出汗、兴奋、紧张及进食大量西瓜、密瓜或红薯等可能为诱因。正常血钾型周期性麻痹多在 10 岁以前发病 ,1次/ 3 月 ,每次 2 d～3 周 ,表现为周期性发作性肌无力 ,而发作期血清钾正常 ,无肌强直及异常感觉。辅助检查血常规、尿常规、CPK、LDH、血钾浓度、甲状腺功能、心电图及肌电图均正常。诊断主要依靠临床表现、神经电生理、肌肉病理和试验治疗 ,基因诊断分析发现 SCN4A突变。治疗上：发作期：0. 9 %NaCl 或者 5 % GNS 1000～2000 ml iv drp ,qd ;尽量服用食盐 ,服用排钾储钠药物如醋氮酰胺 , 250 mg , qd , 92 α 2氟轻可的松 , 0. 1mg ,qd。但排钾过多又可从本型转为低血钾型 ,治疗时应注意。发作间期：针对诱因加以预防 ,平时应服用高盐高糖饮食 ,发作频繁可适当服用排钾储钠药物和激素以预防或减少发作。病例及讨论来自《卒中与神经疾病》2004 年 12 月第 11 卷第 6 期