主诉 病史

患者，女，25岁，蒙古族，以“突发右侧肢体无力1个月余”于2008年6月10日收入院。患者主诉于入院前1月余午睡后出现右腿麻木，无明显无力，未在意，次日晨起时发觉右侧肢体麻木加重，自觉没有知觉，伴有右侧肢体无力，易摔倒，需要人扶持方能行走，无头痛头晕、恶心呕吐、视物不清、言语不利、发热，遂到当地医院就诊，行颅脑磁共振成像(magnetic resonance imaging，MRI)检查示双侧脑白质广泛病变、累及胼胝体及脑干，弥散加权成像(diffusion weighted imaging，DWI)示左侧侧脑室旁高信号。予以“营养脑细胞”治疗(具体不详)，患者近2周来自觉右侧肢体无力的症状有减轻，可以无需扶助行走。 既往史：否认有高血压病、糖尿病、冠心病病史。2年前居住区流行麻疹，曾患有麻疹病史，但未加治疗而自行痊愈。否认有不良的嗜好。右利手。近3年来开始出现脱发。 家族史：患者父母体健，系姑表亲结婚(图1)，患者有两位姐姐，一位兄长。除大姐外，其二姐和哥哥均有脱发。二姐在23岁时曾有外伤史，1个月后时诉头痛，之后因不治身亡，具体原因不详。哥哥28岁时因行走不稳考虑颈椎病的可能，行颈椎手术，术后症状无改善，现已瘫痪卧床，曾行颅脑检查示脑白质病变，并有腰痛的病史。

查体 辅查

入院查体：BP ll 0／60 mm Hg(右侧)，115／60 mmHg(左侧)，皮肤黏膜无黄染、皮疹，表浅淋巴结未触及肿大。秃顶(图2)。脊柱无侧弯。心肺腹检查未见异常。 神经系统查体：神志清，言语清，时间、人物定向力可，理解力欠佳，计算力欠佳，简易精神状态检查(mini—mental state examination，MMSE)评分：22分。双侧瞳孔等大正圆，对光反射灵敏，双鼻唇沟对称，伸舌居中，余颅神经检查未见明显异常。四肢肌张力正常，右上肢肌力V级，右下肢肌力Ⅳ级，右侧轻度偏瘫步态，双侧指鼻及跟膝胫试验稳准，右侧腱反射较左侧活跃，右侧Babinski征阳性，右倾{Chaddock征阳性。深浅感觉未见明显异常，颈软无抵抗，脑膜刺激征阴性。 辅助检查：实验室检查：血常规、血生化、尿常规及血沉均正常；抗核抗体，抗双链脱氧核糖核酸 (deoxyribonucleic acid，DNA)抗体，抗可提取性核抗原(extractable nuclear antigen，ENA)抗体均正常；抗中性粒细胞抗体胞浆抗体：阴性；血免疫球蛋白及蛋白电泳正常；C一反应蛋白20．40 mg／L(正常范围0-8 mg／L)；凝血功能的凝血酶原时间10．4 s(正常范围10．5～13．5 S)，纤维蛋白原4．35 g／L(正常范围2-4 g／L)；叶酸、维生素B．2均正常；甲状腺功能正常；免疫八项正常；脑脊液的常规、生化、涂片找细菌均正常。脑电图正常。颈部及下肢血管彩超均未见异常。 腰椎正侧位片示腰椎退行性变(图3，2008年6月11日)。 颅脑MRI(2008年6月11日)示：双侧皮层下白质内、桥脑内、胼胝体可见多发斑点、小片状长T1．长T2：异常信号，双侧脑白质可见弥漫异常信号，对称性分布，中线结构未见移位(图4)。随访半年后(2008年12月5日)复查颅脑MRI示：DWI双侧中央前回可见对称点状高信号，颅内异常脑白质病变，与半年前MRI}L较病变范围有扩大(图5)。 颈椎MRI：C3-T1椎间盘突出，颈椎后韧带骨化，继发性椎管狭窄(图6)。 皮肤及外周血管(小腿外侧)活检病理结果：皮肤活检未见异常。动脉血管可见内弹力板结构不清、中层弹力纤维有断裂，胶原纤维及平滑肌排列紊乱。电镜下在内皮下及平滑肌细胞层均未发现嗜锇颗粒。

诊断 处理

伴皮质下梗死和白质脑病的脑部常染色体隐性动脉病（CARASIL）；轻度认知功能障碍 诊疗经过：人院后治疗给予阿司匹林抗血小板聚集100 mg，1次／d。，依达拉奉清除自由基30 mg，2次／d。对症治疗，患者右侧肢体无力的症状较前有缓解，右上肢V级，右下肢V级；在完善实验室检查、血管检查以及病理活检后，患者出院，继续服用阿司匹林100 mg，1次／d。

随访 讨论

伴皮质下梗死和白质脑病的脑部常染色体隐性动脉病(cerebral autosomal recessive arteriopathy with subcortical infarcts and leukoencephalopathy，CARASIL)是一种罕见的青年发病的遗传性脑血管病，1965年日本学者首次报道?，临床主要表现为反复发作的卒中、进行性运动和认知功能下降，并伴秃头和腰痛的特征性症状，且缺乏脑血管疾病的危险因素。。其病理学改变主要是小动脉出现动脉粥样硬化伴内膜增厚和胶原纤维沉积、平滑肌缺乏、中膜中层玻璃样变性、管腔变窄，与非遗传性缺血性小血管病的病理改变类似。影像学上，颅脑MRI可见特征性的改变，脑白质弥漫性高信号和多发的腔隙性梗死，其中侧脑室旁和深部白质较常受累，而表面白质(U形纤维)则相对保留。皮层下白质在20岁时开始出现高信号并呈对称性融合，而此时并不发生梗死，提示白质病变的发生先于临床症状的出现。这些病变逐渐向基底节区、丘脑、脑干和小脑发展。其中CADASIL的特征性颞极和外囊白质的病变也可见于一些CARASIL的患者。2009年4月，Hara等发表的研究表明，编码HtrA丝氨酸蛋白酶的高温必需因子A一1(high temperature factor A 1，HTRAl)基因与CARASIL相关，HTRAl基因位于10号染色体q25．3～q26．2，HtrA丝氨酸蛋白酶的主要功能是抑制转化生长因子D(transformation growth factor—p，TGF—p)信号转导系统HTRAl基因的无义和错义突变将导致该蛋白酶活性下降、功能丧失，而在CARASIL患者发生病变的血管中膜中层上，TGF—p表达较高。 孙阿萍，樊东升.伴皮质下梗死和白质脑病的脑部常染色体隐性动脉病1例.中国卒中杂志.2012,7(2):125-128