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患儿女,11个月,因反“复惊厥发作8个月余”,门诊以“反复惊厥待查”收住入院。患儿生后两个月左右,无明显诱因出现惊厥,初表现为肌阵挛样发作,双手握拳屈曲,双下肢强直,双眼凝视,口周发绀。每次持续约数秒到数分钟不等。到当地医院诊治,考虑“癫痫”,给与丙戊酸钠单药治疗1月余,惊厥不控制,且惊厥类型转变为“点头哈腰样”发作,发作时伴喉中发声,发作频率从每周数次到每天数次,于是当地医院给加氯硝安定,惊厥情况较前缓解,但仍然每周有数次发作,发病以来,患儿神经系统生长发育明显落后,表现为不会抬头,不能独坐,不会自主微笑及放声笑。遂转我院就诊。查体:囟门未闭,0.8cmx0.8cm,平软。颈软。神经系统查体:双瞳等大正圆,光反射灵敏,膝腱反射亢进(4+),巴氏双侧阳性。克、布氏征均为阴性。入院后完善神经系统相关检查,EEG提示为高幅失律。故诊断为婴儿痉挛症。又查头颅MRI,证实为先天性巨脑回。家属放弃治疗出院。(来自网络)