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男,16岁。因发现全身多发褐色至黑色斑块1年、间断性恶心呕吐伴癫痫发作半年于2017年6月8日首次入住我院。
脑电图示多发癫痫样放电波。颅脑MRI检查显示,脑实质表面软脑膜弥漫性增厚、强化。MRV示静脉窦血液回流欠佳。给予降颅内压、抗癫痫、营养神经、抗病毒等药物治疗。近半年内,上述症状反复发作6次,腰椎穿刺术取脑脊液病理学检查见黑色素瘤细胞及蛛网膜上皮细胞;脑脊液常规检查示白细胞(脑脊液)50×106/L;脑脊液生化检查示脑脊液乳酸脱氢酶63.31 U/L,微量蛋白3357.98mg/L。考虑为“颅内黑色素瘤”。
神经皮肤黑变病是一种罕见的非家族遗传性神经皮肤综合征的一种,无明显性别差异,无家族史,具有散在发病等特点。其基本特征为先天性巨大或多发性皮肤色素痣伴中枢系统黑素细胞增生。诊断标准为:大片或多发的异常先天性色素痣;皮肤色素痣无恶变征象;除神经系统外,其他器官无原发性恶性黑素瘤。