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患儿,女,因生后发现眼部畸形就诊。
查体:神清,反应正常,心肺听诊无异常,腹软,肝脾不大,四肢无畸形,肌张力正常。双侧面部不对称,右侧面部丰满、左侧面部略扁平。眼部检查:左上睑内眦部约1/4睑缘缺损、不能完全闭合,左眼球外下方可见脂质皮样囊肿(角膜皮脂瘤),双眼结膜炎,双颞侧结膜皮脂瘤,左角膜}昆浊 。
左侧鼻翼可见1个1.5×2 cm赘生物 ,左右唇红不对称,吸吮时上下唇闭合不全,唇向左侧横裂。双耳廓沿耳屏前各可见1个大小不同的网柱形赘生组织,不规则,直径约为1 cm 。生后双耳听力筛查左耳未通过。