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发现患儿双手、肩关节、肘关节及膝关节屈曲挛缩
主诉 病史
患儿，女，4岁8个月，出生时便发现患儿双手、肩关节、肘关节及膝关节屈曲挛缩，外耳呈现异常褶皱，四肢细长，脊柱侧凸，有鸡胸畸形。患儿母亲为改善患儿手部挛缩而来我院治疗。
查体 辅查
入院后查体：患儿身高1.1米，体重16kg，患儿体型细长，肩关节最大外展只能到90°，肘关节伸直差30°，手指细长，屈曲挛缩，以近指间关节最重，伸直差70°。膝关节屈曲挛缩，伸直差20°；足趾屈曲挛缩，以第二足趾最重。外耳廓呈现异常褶皱。头颅未见明显异常。胸部呈鸡胸畸形，脊柱侧凸畸形。入院行心脏彩超未发现心脏畸形。患儿母亲产前检查时便发现胎儿异常，患儿孕37周经剖腹产出生，出生体重3.6kg，身高50cm。患儿母亲叙述患儿语言能力及智力发育水平低于同龄孩子 。
诊断 处理
患儿父亲也合并有严重的手部屈曲挛缩畸形，接受了手术治疗。患儿父亲有一子一女，均为CCA患者。
发布于 20-01-08 05:54
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