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女,50岁,出现轻度活动后气短,此外没有其他主诉。
体格检查发现患者SaO2 80%,且口唇及舌体有毛细血管扩张 。 胸片显示右下肺管状密度增高影
四维核磁共振血管造影显示左心房后方右下肺叶内有一个复杂的血管结构。 后面观显示动静脉瘘有两个供血动脉 和一个引流静脉 。 选择性肺血管造影证实这个诊断,并阻断了供血动脉。随后,患者SaO2恢复到正常(98%)。 通过遗传学检查确诊为遗传性出血性毛细血管扩张。