前牙牙龈肿痛-医联

主诉病史

患者，男，11岁，2017-06-28因多牙松动，前牙牙龈肿痛。就诊于南昌大学附属口腔医院牙周科。患儿母亲述患儿8个月开始出现手掌，脚掌，肘关节，膝关节反复皲裂鳞屑，干燥环境下加重，予涂凡士林后皲裂稍有缓解。查血常规，肝功能正常。未行进一步检查和治疗，患儿自诉全口牙齿松动，牙龈肿痛无法咬物，遂来就诊。

查体辅查

发育一般，智力正常。手掌、脚掌、肘部及膝盖皮肤过度角化、皲裂、脱屑，病损厚度不均，呈鱼鳞状双侧膝关节皮损累及大腿根部。无多汗及臭汗。全口恒牙列，卫生状况差，牙石（++），前牙区牙龈红肿，质地松软，探诊易出血，PD：3～10mm。16，12，11，21，22，26，32，62，46牙Ⅲ度松动，36牙Ⅱ度松动。31，41牙缺失，下颌缺失牙区牙槽嵴低平。牙体发育未见明显异常，无龋坏。诊断：掌跖角化－牙周破坏综合征。

诊断处理

患者位于外显子6的第800位碱基发生杂合突变，该碱基对中的碱基T被C取代（c.800T＞C），与之相对应的第267位氨基酸密码子由CTA改变为CCA，其编码的氨基酸由亮氨酸改变为脯氨酸。患者位于外显子7的第1015位碱基发生了一个杂合突变，该碱基对中的碱基C被T取代（c.1015C＞T），与之相对应的第339位氨基酸密码子由CGT改变为TGT，其编码的氨基酸由精氨酸改变为半胱氨酸。