面色苍白半年余-医联

主诉病史

患儿男,1岁,因“面色苍白半年余”于2013年8月入住浙江大学医学院附属儿童医院治疗｡患儿因“贫血”反复多次在多家医院就诊,曾在本院住院行骨髓常规检查提示“幼稚细胞比例增多,MDS待排,环铁粒幼细胞增多,考虑环铁粒幼细胞性贫血”;曾行骨髓活检提示“骨髓三系造血细胞轻度减少,以红系减少为明显”,但最终诊断未明确,需每月输注一次红细胞纠正贫血｡患儿平素大便次数多,5~6次/d,时稀时干,体质量增长不理想｡无兄弟姐妹,为足月剖腹产,出生时未见明显异常,现患儿能坐稳,不能站立､行走及说话｡患儿父母身体健康,母亲第一胎孕2月胎死腹中,具体不详｡

查体辅查

T37.8℃,P178次/min,R40次/min,BP122/80mmHg(1mmHg=0.133kPa),体质量7.6kg,精神软,面色苍黄,心率偏快,余心肺查体无明显异常,腹软肝肋下125px,质地中等,脾肋下未及｡初步诊断考虑“重度贫血:骨髓异常增生综合征?”｡实验室检查白细胞计数7.11×109L-1,血红蛋白37g/L,血小板计数94×109L-1,网织红细胞0.7%,提示正细胞正色素性贫血;血乳酸12.9mmol/L;血生化:白蛋白26.4g/L,总胆红素164.1μmol/L,直接胆红素 132.5μmol/L,间接胆红素31.6μmol/L,谷丙转氨酶198U/L,谷草转氨酶207U/L,胆碱酯酶2480U/L;凝血谱:PT28.0s(正常对照11.5s),国际标准化率2.27,纤维蛋白原0.53g/L,APTT68.0s(正常对照27.4s);血淀粉酶正常范围,监测血糖正常,血清铁蛋白升高,促红细胞生成素升高,叶酸､维生素B12正常范围,血红蛋白电泳､高铁血红蛋白还原实验正常;查肝炎病毒､EB病毒､巨细胞病毒阴性,遗传代谢图谱､抗核抗体测定未见明显异常;腹部B超提示肝脏增大伴回声增强,胰腺及肾脏未见明显异常｡

诊断处理

对患儿血标本行线粒体全基因16569bp高通量测序,结果发现线粒体在11940~15930有大片段缺失(图1~2),提示为Pearson综合征｡治疗入院后予护肝､输注红细胞､血浆､纤维蛋白原等对症支持治疗｡患儿肝功能好转,输血后贫血纠正,但血小板仍偏低｡患儿一般情况良好,予出院,嘱定期复查血象,必要时输血｡