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患者男性,21岁,汉族,未婚育,主因“间断皮肤瘙痒,便颜色变浅1年余”入院。患者于2010年9月中旬使用、“头孢类、克林霉素、双黄连、四环素”后出现乏力、恶心、呕吐、全身皮肤瘙痒症状
凝血功能正常,甲乙丙戊等病毒学标志物均阴性,基因检测除外肝豆状核变性,诊断“药物性肝损害”先后于当地医院使用地塞米松注射液、护肝降酶药物、血浆置换治疗,肝功无改善。2010年11月9日第一次住我院,予甲泼尼龙片24mgQd口服每周减量至4mgQd,静滴“复方甘草酸苷注射液、还原性谷胱甘肽注射液、多烯磷脂酰胆碱注射液”等护肝治疗,肝功基本恢复正常,11月28日行肝脏穿刺术,肝脏病理:急性药物性肝损害,并肝内胆管炎性损伤,中-重度肝细胞及毛细胆管性淤胆,诊断:药物性肝损害。出院后甲泼尼龙片4mg Qd维持半年后停药。
营养不良,形体消瘦,皮肤巩膜重度黄染。未见肝掌及蜘蛛痣。肝、脾肋下未及,双下肢无水肿。化验肝功T/DBil 262.3/215.3 umol /L,ALT 159 U/L、AST 68U/L、ALP 339U/L、GGT 68U/L,甲、乙、丙、戊型等病毒学肝炎标志物均阴性,CMVlgM弱阳性,pp65、CMVDNA阴性。自身抗体结果均阴性,腹部MRI平扫+增强及MRCP无异常。基因检测结果:在其ABCB11基因编码区上发现2个错义基因(p.Arg223Cys和p.Lys461Asn)。