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男, 8 岁,全身黄色丘疹、斑块 7 年余,皮肤 松弛2 年。患者3 个月龄时于前额出现黄色扁平丘 疹,后皮疹逐渐增多,泛发至全身,部分融合成斑块。 6 年前于外院行病理检查( 背部) 示: 真皮浅层泡沫 细胞聚集,未见明显炎症细胞浸润; 免疫组织化学 示: CD68( + ) ,S-100( - ) ,诊断为扁平黄瘤。2 年 前患者面部、颈部及耳部皮肤逐渐出现松弛。患者 既往无特殊病史,父母非近亲结婚,母亲妊娠期无异 常,足月生产,无家族性脂代谢异常,家族中无类似患者。
体检: 系统检查未见异常。皮肤科情况: 。面部、躯干、四肢可见对称分布的淡黄色扁 平斑块、丘疹,边界清楚,表面光滑; 面部、双耳垂皮 肤明显松弛下垂,口周皱纹明显,呈早老外貌;躯干、 四肢皮肤弹性正常。实验室检查:血尿常规、血清蛋 白电泳、血脂、尿本周蛋白等检查未见异常。皮损组 织病理检查( 背部) 示: 表皮大致正常,真皮血管周 围较多泡沫样细胞伴少许淋巴细胞浸润 ;弹 性纤维染色:真皮中上层弹性纤维减少,部分区域可 见断裂残留的弹力纤维 。
诊断: Ⅰ型获得性皮肤松弛症