主诉 病史

患者，女，17岁。因面颈不皮肤松弛及躯干起淡白斑12年，与2011年4月25日来我院就诊。 患者自5岁起，面颈部皮肤开始出现松弛，无明显不适，随年龄增长，皮肤松弛逐渐加重，面部皮肤出现较多皱折，双颌部及耳垂皮肤松弛、下垂，呈现老人外貌。同时，胸腹及背部皮肤出现少许圆形或椭圆形扁平隆起型皮损，逐渐增多、增大，初为淡红色，渐变为淡白色，无自觉症状。曾多次在外就诊，予以维生素类或中药治疗（具体不详），未见明显疗效。患者为第2胎，足月顺产，出生时发育正常。平素体健。月经史：（13岁）（3-5）d/（60-62）d（2011年3月2日），无痛经史。其父母体健，非近亲结婚，家族中无类似疾病患者。

查体 辅查

营养中等，发育正常，各系统检查未发现明显异常，全身浅表淋巴结未触及。专科：面貌较实际年龄苍老，皮肤松弛，双眼外呲及口角周围较多皱折，口角下垂，双颌部皮肤松弛，形成有蒂的皮肤悬吊，双侧耳垂松弛、下垂。躯干及四肢密集分布黄豆至蚕豆大、圆形或椭圆形、淡白色或珍珠母色、松弛的扁平隆起，用指尖压之则下陷，抬起则复原，呈疝样表现。 实验室及辅助检查：血常规：白细胞7.63*10^9/L，红细胞6.14*10^12/L,血小板201*10^9/L，血红蛋白110g/L；肝肾功能正常；血清促卵泡刺激素、促黄体生成素、垂体泌乳素、孕酮、睾酮水平均正常；微量元素检测镁26.86mg/L，（正常值：26.88——49.44mg/L）、铁384.47mg/L（正常值：421.1—660.8mg/L）。胸部X线：双肺、心脏及横隔无明显异常，消化系统（肝胆胰脾）及妇科（子宫、附件）B超检测正常，心电图正常。躯干皮损组织病理：HE染色示表皮较薄，真皮附属器发育不完全，真皮血管周围较多淋巴细胞浸润；弹力纤维染色示真皮弹力纤维减少，粗细不一致，部分出现断裂。

诊断 处理

诊断：Jadassohn-Pellizari型皮肤松弛症并面部局限型皮肤松弛症 治疗：将双面颊部皮肤向双耳根处推进，并切除松弛多余的皮肤，在双耳根下半部分周围遗留半弧形切口，严密止血，间断缝合，1周拆线。

随访 讨论

讨论：广义讲，皮肤松弛症是一种症状，它可由各种不同原因引起，而狭义的皮肤松弛症特指由皮肤弹性纤维先天性发育缺陷而引起的一种皮肤病，多少病例由常染色体隐形基因所决定，也有少数显示常染色体显性遗传，其发病机制尚不十分清楚。本例患者幼年发病，父母非近亲婚配，家族中无类似疾病患者，5岁前未发现发育异常，之后渐出现面部及躯干皮疹。初潮年龄及智力、身高等发育状况与同龄人无明显差异，但月经周期较长，约为2个月，查性激素水平正常，妇科B超未发信啊子宫及附件异常。微量元素检查提示镁、铁稍低，但是否有临床意义尚不能明确。该患者初步考虑为先天性隐形遗传致病，因条件及时间所限，未能对患者进行基因或染色体水平的相关分析或免疫系统方面的检查。皮肤松弛症根据发病部位及范围大致分为全身性和局限性两类。本例患者躯干处表现为密集的珍珠母色、松弛、疝样感的扁平隆起，为Jadassohn-Pellizari型皮肤松弛症的特点，且面部皮肤松弛，容貌外观苍老，多处形成皮肤悬吊，为面部局限性皮肤松弛症的特点，两者均属于局限性皮肤松弛症的临床类型，皮疹表现极具特征性，专科查体即可诊断，组织病理进一步提供了依据。既往对局限性皮肤松弛症的报道多局限于单处，且皮损散发，本例患者同时出现躯干及面部不同类型皮肤松弛镇的特征性皮疹，面部皮肤极其松弛导致苍老面貌，躯干处皮疹又非常密集，较为罕见。皮肤松弛症尚未发现有效的治疗方法，仅以对症处理减轻患者的痛苦，容貌上的缺陷可作整形手术。DOI：10.3760/cma。J.issn。0412-4030.2012.2012.07.022