主诉 病史

皮肤是人体最大的器官，也是人体抵御外界的第一道防线，如果皮肤不明原因开始松弛下垂，皱巴巴的，想必不仅皮肤，而且内脏器官也会受到影响。皮肤科小助手带各位来看这样一位患者： 患者男，37岁。因全身皮肤松弛4年，活动后气喘3个月就诊。 4年前，患者面部、颈部皮肤松驰下垂，并缓慢向全身发展，于某皮肤病研究所就诊，行皮损组织病理检查示真皮弹性纤维明显断裂、减少，诊断为皮肤松弛症。因无其他症状，未予治疗。 3个月前，患者出现活动后气喘，且逐渐加重，影响正常生活。 患者否认家族性疾病史。

查体 辅查

体格检查：T36.5℃，P 86次/min，R 18 次/min，BP 130/85 mmHg(1mmHg = 0.133kPa)，苍老面容，神志清，查体合作，双肺叩诊清音，未闻及干、湿啰音。心律齐。腹部检查无明显异常。 皮肤科检查：额部、面部皮肤松驰，无弹性，呈早老外观(图1）；颈部、 躯干、四肢皮肤松弛变软，呈帷幔状下垂，尤以皮肤折皱部位明显(图2)。 实验室及辅助检查：血、尿、粪常规和肝、肾功能正 常，抗核抗体(ANA)、抗双链(ds)DNA、ENA抗体阴性，免疫球蛋白、补体均在正常范围，肿瘤标志物阴性，人类白细胞抗原(HLA)-B27阳性，心电图检查无明显异常，胸部X线片示双肺野透亮度偏高，前联合延长，提示肺气肿可能，肺功能检查示重度混合性肺通气功能障碍。

诊断 处理

诊断：全身获得性皮肤松弛症。

随访 讨论

▶那什么是皮肤松弛症呢？ 皮肤松弛症是一种罕见的以皮肤松弛为特征的疾病。患者皮肤松弛下垂，形成早老外观。 ▶哪些因素可能引起皮肤松弛症？ 本病可分为先天性和获得性两种，以先天性多见。 获得性皮肤松弛症多无家族史，病因尚不清楚，常继发于皮肤的炎症，如湿疹、荨麻疹、多形红斑等，或伴有系统性红斑狼疮、皮肤淀粉样变性、类脂质渐进性坏死、多发性骨髓瘤、淋巴瘤、补体缺陷、类风湿关节炎、梅毒、肾病综合征，及青霉素、青霉胺、异烟肼等药物反应，有学者认为患者的fibulin-5和弹性蛋白基因的突变导致遗传易感性和发病前的炎症性疾病可能是获得性皮肤松弛症的发病原因。 ▶皮肤松弛症临床表现有何特点？ 获得性皮肤松弛症的症状多种多样，从仅有局限的或泛发性的皮肤损 害到系统受损。系统受累表现为肺气肿、心血管畸形、腹股沟疝、食管裂孔疝、胃肠道多发憩室、膀胱多发憩室、子宫脱垂等， 严重者可并发呼吸功能衰竭、肺心病、充血性心力衰竭。肺气肿为皮肤松弛症的常见表现，严重者为致死的主要原因。 ▶如何分类？ 获得性皮肤松弛症目前分为以下几种： ①炎症后弹性纤维溶解以及皮肤松弛(也称为Marshalls综 合征）； ②成人泛发性皮肤松弛； ③局限性皮肤松弛症。 ▶组织病理有何特点吗？ 本病的组织病理特征是弹性纤维数量减少，甚至缺失，弹性纤维形态大多变短，增粗，粗细不一致，高倍镜下见颗粒状变性和断裂。本例患者临床表现典型，结合组织病理检查，全身获得性皮肤松弛症诊断成立。此外本例患者有HLA-B27阳性，HLA- B27是人类白细胞组织相容性抗原B位点上的一个重要等位基因，与脊椎关节系统疾病如强直性脊柱炎、反应性关节炎、 Reiter综合征及前葡萄膜炎等疾病密切相关，但本例患者目前无上述疾病的临床表现，仍需密切随访。 ▶那如何诊断该病呢？ 本病诊断除临床表现外，还需结合组织病理检查。组织病理学特征性改变是真皮弹性纤维缺失，纤维呈片状或颗粒状， 常伴酸性黏多糖沉积。在获得性皮肤松弛症患者的组织病理中尚可观察到急、慢性炎症反应与肉芽肿共存的改变。 ▶有什么好的治疗方法吗？ 本病目前尚无特效治疗方法，可采取整形手术去除松弛的皮肤，但并不能阻止皮肤松弛、下垂的进一步发展。 参考文献： [1]张敏, 管海宏, 车敦发,等. 获得性皮肤松弛症1例[J]. 临床皮肤科杂志, 2011, 40(2):105-105. [2]Riveros C J P, França L F S, Sotto M N, et al. Acquired localized cutis laxa confined to the face: case report and review of the literature[J]. International Journal of Dermatology, 2004, 43(12):931-5. [3]Paladini D, Sardo A D S, Mandato V D, et al. Association of cutis laxa and genital prolapse: a case report[J]. International Urogynecology Journal & Pelvic Floor Dysfunction, 2007, 18(11):1367-70. [4]邓军, 叶庆佾, 杨希川. 获得性皮肤松弛症[J]. 临床皮肤科杂志, 2006, 35(12):755-756.