脑瘫的多巴反应性肌张力障碍-医联

主诉病史

患儿，男，13岁。因双下肢进行性障碍10年，加重5年入院。患儿于10多年前无明显诱因出现异常步态，父母未予充分重视，肢体异常进行性发展；于5年前开始出现后腰部酸痛，以平躺时疼痛明显，伴有下肢不适及不自主扭曲，行走障碍，夜间睡眠时出现出汗、全身不适等症状，无嘴角歪斜、偏瘫等症状，无大小便障碍。曾于多家医院就诊未明确病因，逐步发展至左下肢足内翻畸形，并出现双小腿轻微肌肉萎缩。于2018年2月28日入我院诊治。否认家族遗传史。

查体辅查

入院查体：神清语利，一般情况可，查体合作。高级神经功能检查正常；嗅觉未查；双眼视力正常，双侧眼睑无下垂，双侧瞳孔等大等圆，直径约2.5mm，对光反射灵敏，双侧眼球运动正常，无眼震及复视，角膜反射存在；额纹鼻唇沟对称，张口示齿无歪斜，舌前2/3味觉正常，悬雍垂居中，软腭抬举一致，咽反射存在，舌后1/3味觉正常，伸舌居中，舌肌无纤颤及萎缩，构音正常；双耳听力正常；全身深浅感觉正常；转颈耸肩有力；双上肢肌张力正常，肌力Ⅴ级；双下肢肌张力增高，肌力Ⅲ级；左侧踝关节内翻畸形，左侧跟腱反射亢进，双侧膝腱反射对称引出，脑膜刺激征(－)，共济运动不配合，双下肢病理征(－)。肌电图提示：双正中神经、左尺神经、左胫神经、左腓神经损伤(运动纤维受累)，右正中神经、右尺神经损伤(感觉纤维受累)。

诊断处理

体液免疫：免疫球蛋白A3.800g/L(↑)、免疫球蛋白M0.420g/L(↓)。抗核抗体谱：抗体筛选RF-Ig44.9IU/ml(↑)、类风湿因子IgG42.0IU/ml(↑)。血常规、生化、肝功能、凝血功能、心肌酶谱、ESR、免疫、尿常规、大便常规、心电图等检查均未见特殊异常。颈、腰椎MRI+增强检查未见异常。下肢关节X线检查：左膝关节轻度外翻，左踝关节明显内翻、跖屈及左足马蹄内翻；右膝关节骨质未见明确异常，右踝关节内翻、跖屈。骨盆三维CT：骨盆诸骨未见明确病变。腰椎三维CT：腰椎未见明确病变。初步诊断为“脑性瘫痪”，拟于全身麻醉下手术治疗矫正马蹄内翻足。多次问诊后，发现患儿智力并无明显障碍，查阅文献，拟考虑“多巴反应性肌张力障碍”，予补充B族维生素、低剂量多巴丝肼等治疗。服药1d后患儿行走步态较前好转，症状减轻，3d后患儿步态明显改善，症状基本消失。进行基因检测提示GCH1剪切(c.626+1G＞A)变异，诊断为多巴反应性肌张力障碍。患儿每隔2d服用多巴丝肼125mg。随访1个月时，双足跟尚不能着地，行走时腰背部仍有轻度屈曲；随访2个月时，双足跟能着地，腰背部正常，可以短距离跑动；随访半年，患儿病情稳定，症状无再发。