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产前超声诊断胎儿先天性多发性关节挛缩症
主诉 病史
女，35岁，孕23+5周，长期服中药。行中孕期产前超筛查。超声所见：双顶径6.5 cm，头围21.5 cm，腹围19.4 cm，股骨长度4.1 cm，胎头轮廓完整，双侧顶骨向外突出。下颌后缩，下面部角约26°。
查体 辅查
扫查过程中左侧膝关节未见明显活动，右侧膝关节仅可见小幅屈曲，双足呈摇椅样，踝关节未见伸展动作（图1a~1c）。单脐动脉，脐带囊肿，大小约1.8 cm×1.9 cm。超声提示：胎儿小下颌；双足呈摇椅样改变（考虑垂直距骨可能性大），左侧膝关节僵直，右侧膝关节、双侧踝关节活动受限；单脐动脉。患者选择终止妊娠，引产单胎女婴。
诊断 处理
引产后基本同超声所见：胎儿小下颌畸形；胎儿皮肤紧绷，在关节处缺少皮肤褶皱；双侧膝关节、双侧踝关节僵硬，双足呈摇椅样改变；脐带囊肿。引产后临床证实胎儿为先天性多发性关节挛缩（Arthrogryposis multiplex congenita，AMC）。
发布于 19-12-11 11:28
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