婴儿大疱型肥大细胞增生症-医联

主诉病史

患者女， 6 个月。因“头、颈、躯干水疱 2 月余，加重5 天”来我院就诊。2 月余前患儿加食米糊后背部出现水疱，疱液清澈，偶有瘙痒，水疱破溃后形成糜烂，于外院就诊( 具体诊疗不详) ，背部基本愈合。5 天前，患儿头、颈、胸部再次出现大小不等水疱，部分破溃后出现大面积溃疡。否认有家族遗传病史，家族中成员无类似疾病史。体格检查:系统检查未见明显异常。

查体辅查

皮肤科检查: 枕部、颈部、胸、腹、背部可见大小不等红斑、水疱、大疱，红斑融合成片，部分表面糜烂，上覆少量褐色痂皮，未见明显渗液; 水疱、大疱疱壁薄，疱液清澈，部分破溃形成糜烂面，上见少量澄清液体，部分覆红褐色痂皮。尼氏征阴性，Darier 征阳性。实验室检查:血常规中白细胞9. 90 × 109 /L，中性粒细胞 0. 166，淋巴细胞0. 72。尿、粪便常规正常。就诊时无系统受累表现，且外周血未见异常，故未予骨髓穿刺检查。组织病理示 : 角化过度伴角化不全，棘层增生肥厚，棘细胞间海绵水肿形成，表皮见陈旧性水疱，疱内少许浆液性物质沉积，真皮浅、中层大量单一核细胞浸润，细胞呈圆形或卵圆形，胞核较小，细胞质呈蓝紫色。期间散在嗜酸性粒细胞。浸润单一核细胞 Giemsa( +) 。直接免疫荧光检查示: IgA、IgG、C3、C4 均阴性。

诊断处理

诊断:肥大细胞增生症。治疗:口服0. 2%苯海拉明薄荷脑糖浆2 mL 每日3 次，西咪替丁片75 mg，每日3 次，曲尼司特胶囊12. 5 mg，每日3 次，外用烧伤膏、夫西地酸、炉甘石洗剂等治疗。治疗10 天后水疱、大疱基本干涸结痂，未见明显渗液及分泌物。目前正在随访中。