手足抽搐伴心悸12年-医联

主诉病史

【一般情况】女，26岁【主诉】间歇性全身紧缩感、手足抽搐伴心悸12年，再发6天【病史】患者自述入院12年前开始后出现间歇性全身紧缩感，伴手足抽搐、全身强直、心悸及言语不利，曾晕厥1次，无头晕、头痛、视物模糊、恶心、呕吐及意识丧失等伴随症状，多以上呼吸道感染或情绪波动为诱因。多次就诊于当地医院，均考虑："癫痫"可能，但神经系统体检、脑电图及肌电图等检查均无特殊阳性发现，亦曾接受苯妥英钠、卡马西平等药物诊断性治疗无效。入院前6d,患者因患感冒再次出现四肢、前胸部及口唇部紧缩感及言语不利，就诊于我院内科门诊。ECG 检査示"QT间期显著延长，QT/QTc568/625ms";血CK达1002U/L.为明确诊断、进一步检查治疗，以怀疑"长QT间期综合征"收入院。图1心电图示QT间期明显延长

查体辅查

【查体】体温36.℃，脉搏70/min,呼吸18/min,血压110/60mmHg;-般情况较差，神志清楚，情绪焦虑，表情呆板，言语不甚清楚，但应答切题。患者惧怕测血压，因为每次测量血压时，当血压计袖带充气时患者上肢即出现抽动、挛缩；轻触面部皮肤即出现面肌抽搐；口唇、牙床无发绀，牙齿发育健全，甲状腺未扪及肿大，未闻及震颤及血管杂音，双侧颈静脉轻度充盈，双肺查体未见异常，心界不大，心律齐，未闻及期前收缩、S3,各瓣膜听诊区未闻及病理性杂音；腹平软，肝、脾右肋下未触及，双下肢无凹性水肿，腱反射亢进，病理反射未引出。

诊断处理

【诊断治疗】入院后给予参芍胶囊治疗心悸气短、常规实验室检查：血常规、凝血象止常；血cTnT及CK-MB水平正常；CK明显增高，CA1.09mmol/L（2.20??2.46）明显降低，IP2.27mmol/L（0.81??1.61）增高，Mg0.70mmol/L（0.6??1.2）；24h尿CA1.708mmol（1.25??3.75）；HCV（-），HIV（-），ANA（-），anti-ENAs（-），ACL（-），SSA（-），SSB（-），Scl-70（-），Jo-1（-），Sm（-）。B、超声心动图、Holter及X线胸片等检查均正常。以上检查发现，虽然CK明显高，但血cTnT及CK-MB水平正常，因此除外心脏病因素。血生化检查显示血钙明显降低合并血磷增高，因此患者存在低血钙。针对低血钙进行详细检查，引起低血钙的常见原因有慢性肾脏疾病，甲状旁腺功能减退等。由于肾功能正常，因此可除外由于肾脏疾病所致的低钙。进而做了内分泌疾病相关方面的检查。C、内分泌检查：甲状旁腺激素