先天性曲细精管发育不良综合征-医联

主诉病史

【一般资料】男性,28岁, 【主诉】乳房发育10年，婚后不孕3年。【现病史】患者10年前开始逐渐出现双侧乳房增大，身材生长高大，但无喉结和胡须生长，音调细，曾经中医中药治疗，无明显效果，未引起特别重视。3年前结婚，婚后性生活基本正常，但持续时间短，阴茎可勃起，但不坚。婚后3年，女方一直未孕，女方检查未见异常。患者在家属的陪同下前来门诊就诊，门诊以男性不孕科，克氏征？收入院。

查体辅查

【查体】 T:36.8℃ ,P:76次/分,R:20次/分,BP:126/76mmhg。神清，发育正常，营养良好，皮肤细腻，五官正，无胡须，喉结发育不明显，双侧乳房发育对称，无腋毛。心肺正常，腹部平软，肝脾肋下未及。外生殖器：阴茎阴囊大小基本正常，睾丸小而硬，阴毛稀少。身高187厘米，上半身95厘米，高于下半身92厘米，双上肢平举距离为189厘米。【辅助检查】血常规，尿常规和大便常规正常，肝肾功能，电解质正常；x线胸片和心电图正常；双侧肾上腺B超提示大小形态正常；血睾酮明显降低，卵泡雌激素和黄体生成素明显升高；染色体核型为47xyy；头颅ct检查提示垂体瘤样增生。

诊断处理

【诊治经过】根据上述病史特点及各项检查，明确诊断为：先天性曲细精管发育不良综合征，给予注射用头孢地嗪钠用于上下呼吸道感染，上下泌尿道感染，淋病等、口服安雄治疗，两个月后复查，患者性欲增强，血睾酮正常，FSH和LH恢复正常水平。复查ct：垂体大小形态正常。