阵发性睡眠性血红蛋白尿伴颅内静脉窦血栓形成-医联

主诉病史

【一般资料】男性,60岁【主诉】左上肢阵发性抽搐1d。【现病史】患者1d前无明显诱因出现左上肢阵发性抽搐,表现为抽搐从手指-腕部-肘-肩-口角-面部逐渐发展,每次发作数秒至十余秒钟,意识始终清楚。【既往史】阵发性睡眠性血红蛋白尿（PNH）病史11年;2个月前曾因肢体无力,于外院住院,检查头CT及头MRI示出血性脑梗死(图1),给予地塞米松静点数日,并对症治疗,病情好转出院,未遗留肢体活动障碍。无高血压、糖尿病、冠心病、肝炎、结核等病史,无外伤手术史。

查体辅查

【查体】 T:36.4℃,P:67次/分,R:16次/分,BP:140/77mmhg。神清语利,贫血貌,全身皮肤及巩膜无黄染及出血点,浅表淋巴结未触及,睑结膜苍白,双瞳孔等大正圆,D=2.5mm,对光反射灵敏,双眼球各方向运动充分。额纹对称,双侧鼻唇沟对称,伸舌居中,口唇无发绀。双肺呼吸音清,未闻及病理性杂音,双下肢无水肿,四肢肌力V级,肌张力正常,无深浅感觉异常,腱反射正常,病理反射阴性,颈强(-)。【辅助检查】血常规:白细胞3.1×109/L,中性粒细胞百分比64.2%,红细胞1.84×1012/L,血红蛋白52g/L,血细胞比容18.3%,平均红细胞体积99.5fl,平均血红蛋白含量28.3pg,血小板107×109/L;流式细胞术测CD55及CD59显著降低,糖溶血试验(+),补体系列、免疫球蛋白测定基本正常,Ham试验(-);尿常规、凝血五项、便常规、肝炎病毒、HIV、TPPA等常规检查未见异常;头CT:右额顶叶出血后恢复期改变;头MRI:右额顶叶出血后恢复期改变;头MRV:上矢状窦上部、直窦上部、左侧横窦及乙状窦部分高信号缺失,不除外颅内静脉窦血栓形成(CVST)(

诊断处理

【诊治经过】入院后给予脑心通胶囊,缓解缺血性脑病，脑血栓、氯硝安定口服,左上肢阵发性抽搐得到控制。但半月后因着凉出现发热、咳嗽,体温达39.0℃,诊断为肺部感染,给予抗感染治疗。数天后突然出现头痛、双眼不适、言语不清及右下肢活动不灵。查体:嗜睡,查体不合作,精神状态差,混合性失语,双瞳孔等大正圆,D=2.5mm,对光反射灵敏,右侧同向性偏盲,右下肢疼痛刺激无反应,左上下肢及右上肢可见自发活动,病理反射未引出,颈强(-)。复查头CT及MRI检查示左侧顶枕叶出血性梗死,右额顶部病变基本同前(图3)。患者患有PNH,并有肺部感染后发热导致的血液黏度增高,头CT及MRI显示出血性脑梗死,并且曾有CVST病史,考虑此次发病为新发CVST可能(但患者家属拒绝进一步头MRV检查),给予积极降颅压、继续抗感染、补液扩容,积极治疗PNH,患者病情逐渐好转出院。