先天性肾上腺增生-医联

主诉病史

患者，社会表型为男性，12岁，学生，因"血压升高10个月，左肾上腺切除术后8个月"入院。患儿于10个月前体检时发现血压升高，达150/100mmHg左右，无心慌、心悸、头痛、头晕及多汗乏力，无下肢软瘫等不适，就诊医院建议观察，其后检测血压持续高于正常，8个月前在当地医院行24小时动态血压检查示最高190/132mmHg,血、尿皮质醇在正常范围，促皮质激素稍高，尿游离肾上腺素两次复查均高于正常，放射性核素标记的间碘苄胍（MIBG）显示"左侧肾上腺占位",结合影像学结果，诊断为"双肾上腺皮质增生，嗜铬细胞瘤可能",并行左肾上腺切除术，术后病理示肾上腺皮质结节状增生。但血压控制仍不理想，给予"氨氯地平（络活喜）5mgqd"治疗后，患儿血压仍波动于130~140mmHg/80~100mmHg左右。1个月前，为进一步诊治来我院。患儿自患病以来，体重无明显变化，饮食、睡眠可，大小便正常。否认同种疾病家族史，否认其他遗传疾病家族史。出生体重4kg,足月顺产。追问病史发现，患儿幼年时生长速度快于同龄人，6岁半左右开始有勃起、遗精等现象，身高、力气均明显超过同龄人，但近1年来，身高未再增加。

查体辅查

T37°C,P80次/分，R20次/分，BP140/100mmHg,身高165cm,体重69kg,体重指数（BMI）25.3.神志清，营养中等，自主体位，查体合作。无多血质面容，无满月脸及水牛背，无向心性肥胖。全身皮肤黏膜无黄染及出血点，无水肿，全身浅表淋巴结未扪及。眼睑无水肿，巩膜无黄染，双侧瞳孔等大等圆，对光反射存在。咽后壁无充血，口唇不发绀。颈软，颈静脉无怒张，甲状腺未扪及。双侧乳腺无发育。双肺呼吸音清，未闻及罗音，心率85次/分，律齐，腹部平软，腹壁无紫纹，左侧腹部可见陈旧性手术瘢痕，肝脾肋缘下未触及，Murphy征（-），全腹无压痛及反跳痛。脊柱四肢无畸形，双下肢无水肿，双足背动脉搏动可及，皮温正常。腋毛阴毛浓密，阴茎约4cm,睾丸约2ml左右。神经系统检查，病理征未引出。

诊断处理

患者，少年男性，查体发现血压升高。外院查皮质醇正常，ACTH稍高，尿儿茶酚胺类物质升高，CT示双侧肾上腺增生，疑为"嗜铬细胞瘤".患儿接受"左侧肾上腺大部切除术",术后血压控制不佳，8个月后来我院复查。追问病史，存在性早熟症状，查血钾低于正常，血尿皮质醇仍在正常范围，但ACTH较前显著升高，肾上腺源性的雄激素前体也明显高于正常，并呈低肾素活性；CT复查示双侧肾上腺较前明显增生，提示肾上腺皮质激素合成不足。