主诉 病史

女性，10岁，以“发现阴蒂肥大5年”为主诉入院。 发现阴蒂增粗5年。无月经来潮，乳房未发育，6岁发现阴蒂逐渐增粗，声音粗哑。洗澡时由家属发现外阴异常。怀疑两性畸形来诊。 妇科检查:阴毛浓密，可见阴蒂增大增粗约1.5*2cm，前庭狭窄，未见阴道口及处女膜，尿道口下移，会阴体高

查体 辅查

妇科彩超：描述：盆腔可见6.0x1.8x0.9cm包块，形状及回声同正常子宫，似可见内膜线影像，厚约0.1cm。左卵巢大小约2.7x1.3cm，右卵巢大小约2.8x1.3cm。双附件区未见明显占位性病变。诊断：盆腔包块，考虑幼稚子宫可能性大。 外周血培养细胞的染色体分析：46,XX,inv(4)(q12q13)?建议进一步高分辨检测以确诊。 孕酮7.24ng/mL，泌乳素19.52ng/mL，睾酮2.38ng/mL，促黄体生成素4.49mIU/mL，促卵泡生成素10.04mIU/mL，雌二醇38pg/mL。 人生长激素0.099ng/mL。 皮质醇(8:00) 7.77 ug/dL，皮质醇(16:00) 4.92ug/dL，皮质醇(0:00)1.22ug/dL， ACTH(8:00) 58.91pg/mL，ACTH(16:00) 34.01pg/mL，ACTH(0:00) 10.32pg/mL. （卧位）血浆肾素活性2.509(ng/ml)/小时，醛固酮 171.681pg/mL， ALD/PRA6.843ng/mL。 左腕DR：左腕部可见8枚骨化核，尺桡骨远端骨骺未闭合。左尺桡骨远侧干骺端先期钙化带纵行骨小梁清晰，尺桡骨干骺端未见成角。掌、指骨骨骺闭合。

诊断 处理

诊断：先天性肾上腺增生 治疗：醋酸地塞米松口服

随访 讨论

患者由于家庭原因，自幼未与父母生活，患儿自己回忆从6岁起发现长阴毛及阴蒂增大。妇科彩超可见卵巢及幼稚子宫。染色体为46XX。性激素化验雄激素达到成年男性水平，妇科检查：外阴阴毛浓密，阴蒂增粗增大约1.5*2cm，前庭狭窄，未见阴道口及处女膜。 先天性肾上腺皮质增生症是较常见的常染色体隐性遗传病，由于皮质激素合成过程中所需酶的先天缺陷，使皮质醇等激素水平改变所致的一组疾病。临床上以21-羟化酶缺陷症、17-羟化酶缺陷常见，也见于11β-羟化酶缺陷症。治疗上早期诊断口服甲泼尼龙片，醋酸氢化可的松片。