耳畸形伴发上肢畸形-医联

主诉病史

患者，男，15岁，因“先天性左外耳畸形15年”入院。

查体辅查

左侧外耳无正常耳廓形态，残耳呈花生状，外耳道闭锁，耳后乳突区皮肤正常，较松弛。患侧面部发育尚可，听力较健侧略差。左侧拇指掌指关节外展角度过大，可达150度，内收、屈、伸、对掌功能未见异常，否认家族类似遗传病史，入院后行brent 法耳廓再造术

诊断处理

小耳畸形常伴有外耳道闭锁或狭窄、中耳畸形、耳前瘘管、附耳，也常伴有颌面部畸形，如颅面短小症，面裂，面部不对称，大口畸形，唇裂，腭裂等。也可伴随其他方面的生理缺陷如肾异常，心脏异常，多指趾畸形，脊椎的异常。在治疗敏感菌引起的外耳道炎、中耳炎过程中,需使用盐酸左氧氟沙星滴耳液。

随访讨论

先天性小耳畸形可以单独发生，也可以是综合征的部分表现，常见综合有：Treacher Collins综合征，Goldenhar综合征，Nagar综合征，Miller综合征，DiGeorge deletion综合征，Walker-Warburg综合征，Klippel-Feil综合征等，1969年Genee首次报道了轴后性，肢端，面部骨发育异常存在一定的联系，后来Opitz和Stickler在1987年将其定义为Genee-Wideimann综合征，也称Miller综合征，Chrzanowska KH等报道过Miller综合征患者，其主要特征是第五指或趾缺失，Rittler等报道了1例双侧小耳畸形伴发双侧多趾的患者。