主诉 病史

患者，男，13岁，因“先天性左外耳畸形13年”入院。

查体 辅查

专科查体：左侧外耳无正常耳廓形态，呈无耳状，外耳道闭锁。患者侧面部发育尚可，听力较健侧略差。右上肢发育差，较对侧短、细，右拇指缺如，其余四指发育差，呈卷曲状态，手指不能伸直，尤其食指，否认家族类似遗传史。 X光片检查提示：患者右侧掌指骨发育差，桡骨缺如，右侧肱骨发育细短。

诊断 处理

诊断：先天性左外耳畸形伴上肢畸形 治疗：行扩张皮瓣耳廓再造术

随访 讨论

讨论：先天性小耳畸形可以单独发生，也可以是综合征的部分表现，常见综合征有Treacher Collins 综合征，Goldenhar 综合征，Nagar综合征等。早有报道CDMP-2在四肢骨关节软骨发育方面起重要作用，尤其是四肢的远端，软骨发育的早期，而对中轴骨无影响。本病例的肋软骨发育良好，骨源性形态发生蛋白-2属于转化生长因子-b（TGF-b）类。那么CDMP-2对耳廓软骨是否也存在影响呢，这些都需要进一步研究探讨。