非梗阻性肥厚型心肌病-医联

主诉病史

入院情况：男性患者，17岁，因“活动后心悸伴乏力2年”入院，心电图示左室高电压伴B型预激（图1）；心脏彩超示左房内径26mm，左室内径39/28mm，左室射血分数（EF）53%，左室壁增厚至28~32mm，不伴流出道梗阻，主动脉瓣无病变（图2）。遂以“非梗阻性肥厚型心肌病（HCM）、B型预激”收入院。

查体辅查

入院查体：血压96/60mmHg，颈静脉充盈，双肺未及音；心界向左下扩大，心率68次/分，律齐，未及病理性杂音，双下肢不肿；四肢感觉正常，肢体近端肌肉萎缩伴肌力下降（Ⅳ-Ⅴ-）。实验室检查：肌酸激酶（CK）1163U/L（参考范围：26~140U/L）、肌酸激酶同工酶肌型（CK-MM）1144U/L（0~164U/L）、肌酸激酶同工酶心型（CK-MB）29U/L（0~23U/L）、乳酸脱氢酶（LDH）1123U/L（109~245U/L）、谷丙转氨酶（ALT）180U/L（＜75U/L）、谷草转氨酶（AST）350U/L（＜75U/L）、肌钙蛋白T（cTnT）0.23ng/ml（0~0.03ng/ml）、氨基末端脑钠肽前体（NT-proBNP）5582pg/ml（0~100pg/ml）。甲状腺功能正常，抗线粒体抗体阴性。

诊断处理

临床上难以解释的左室肥厚并不少见，这些患者往往并无高血压、主动脉瓣狭窄或运动员的经历。HCM是左室肥厚最常见的病因。HCM是指无明显诱因出现心肌肥厚（左室为主），为常染色体显性遗传病。HCM是由于编码心肌肌小节收缩体系相关蛋白的基因突变导致，病理表现为心肌细胞肥大、细胞排列紊乱和心肌纤维化。值得注意的是，尚有其他遗传性因素引起代谢异常导致心肌肥厚样改变，只是由于此类心肌病发病率低，临床医生对它们了解少，缺乏足够的诊疗经验，经常会出现漏诊甚至误诊。事实上，笔者接触该患者之前并不知道Danon病。该患者区别于HCM的特点是存在心脏系统以外的异常。心肌细胞损伤时主要是肌钙蛋白、CK升高（CK-MB比例＞5%）；肝细胞损伤则以ALT升高最为敏感。从一元论出发，患者进行骨骼肌活检比心肌活检存在更多优点，前者活检得到阳性结果的概率更高，风险更低。