主诉 病史

患者女，18岁，因“确诊肥厚型心肌病4年，胸闷、心悸2年，加重半年”入院。患者4年前体检确诊为“肥厚型心肌病”，无其他症状，规律服用“琥珀酸美托洛尔”治疗。2012年、2013年先后于休息时出现晕厥2次，未予重视。2年前始患者反复出现活动后胸闷、心悸，伴气促、头晕、乏力，休息5min后可缓解，就诊当地医院查心脏彩超示“肥厚型心肌病，左室流出道轻度梗阻，左室舒张功能下降，EF 60%”，继续上述药物治疗。半年来，患者上述症状加重，伴胸痛，偶有夜间阵发性呼吸困难，无水肿、腹胀等，遂就诊我院。家族史：患者父亲及叔父患有肥厚型心肌病。余病史无特殊。

查体 辅查

查体——体温 36.2℃，脉搏 84次/分，呼吸 15次/分，血压 108/59mmHg；心界向左侧扩大，心率84次/分，心律齐，二尖瓣区及三尖瓣区可闻及3/6级收缩期杂音。余查体无明显异常。 辅查——检验结果无异常。心电图：窦性心律，左心室高电压，ST段改变。胸片(图1)：两肺未见实质性病变，球形心。心脏彩超(图2)：肥厚型心肌病，室间隔与左室后壁比值15.5:14.1=1.09，收缩期左室流出道内径14.2mm（左室流出道流速2.26m/s，瞬间压差20.4mmHg），二尖瓣轻中度反流，三尖瓣轻度反流。24小时动态心电图（图3）：窦性心律，房性早搏（偶发），室性早搏（偶发），ST-T改变。冠脉造影未见异常。

诊断 处理

诊断——非梗阻性肥厚型心肌病。（主要依据症状、家族史和心脏彩超，当然要排除冠心病和心律失常等疾病） 处理——予β阻滞剂、营养心肌、改善循环等治疗。

随访 讨论

患者经住院治疗后症状消失出院，并继续予口服富马酸比索洛尔（2.5mg，qd） 治疗。 肥厚型心肌病（hypertrophic cardiornyopathy，HCM）是以左心室（或）右心室肥厚为特征，常为不对称肥厚并累及室间隔，左心室血液充盈受阻、舒张期顺应性下降为基本病态的心肌病，临床表现可从无症状到猝死。本病常有明显家族史（约占1/3），目前被认为是常染色体显性遗传疾病。2014年ESC指南指出，高达 60% 的青少年与成人 HCM 患者的病因是心脏肌球蛋白基因突变引起的常染色体显性遗传。5-10% 的成人患者病因为其他遗传疾病，包括代谢和神经肌肉的遗传病、染色体异常和遗传综合征。还有一些患者的病因是类似遗传疾病的非遗传疾病，如老年淀粉样变性。患者较年轻，有家族史，心脏彩超支持，排除冠心病，诊断是明确的。治疗上主要以β阻滞剂为主，同时也要对患者进行生活指导，避免剧烈运动、拿重物等。如果症状较重，就要考虑手术或介入治疗了。