下肢水肿，乏力-医联

主诉病史

患者，女性，43岁，因“反复双下肢水肿2月，乏力、纳差1周”于2008年8月18日入院。患者于2008年6月底无明显诱因出现双下肢水肿，就诊当地诊所，静脉滴注人血白蛋白治疗好转1周后再次出现双下肢水肿。未行进一步检查及治疗，并于8月21日感乏力、纳差，进食量减至平时的1／3。

查体辅查

查体：神志清楚、面色晦暗、全身皮肤无黄染、未见皮疹、无肝掌、蜘蛛痣。浅表淋巴结无肿大；双手静止性颤抖、巩膜轻度黄染；颈软、甲状腺无肿大、心肺检查未见异常；腹部平坦、腹壁静脉无曲张、腹部软。无压痛、反跳痛，腹部移动性浊音阳性。肝、脾肋下无触及。墨菲氏征阴性，肝区、脾区、双肾区无叩击痛，腹部移动性浊音阴性。双下肢凹陷性水肿。实验室检查：血常规 WBC 2.75×10^L、NEU 1．43×10^9／L、NEU％ 52.1％、RBC 3.7×10^12／L、Hb 1.15 g／L、PLT 58×10^9／L；PT 19.8s；血沉15mm／h；

诊断处理

初步诊断及治疗：临床考虑“原发性胆汁性肝硬化”，予熊去氧胆酸250 mg、3次／d，及对症护肝治疗，但病情无好转，且出现肢体震颤、步态僵直、言语不利；邀眼科会诊裂隙灯下见双眼角膜有K-F环、查铜蓝蛋白0.07 g／L、血铜19.6μmol／L；颅脑MRI平扫+MRA：脑干、颈髓，双侧壳核及双侧脑白质异常信号。诊断及治疗：肝豆状核变性(WD)。给予低铜饮食、口服锌盐、青霉胺及保肝、对症治疗后，临床痊愈出院，现仍随访中。