乏力、双下肢水肿9年-医联

主诉病史

　　患者女，38岁，因“乏力、双下肢水肿9年”于2003年入院。　　患者9年前无明显诱因出现全身乏力，逐渐出现双下肢对称性水肿，严重时可有颜面水肿，月经期前后加重。无发热、腹泻、黑粪。当地查血、尿、便常规均正常，用利尿剂治疗水肿可完全消退，但停药数日后再次出现水肿。5年前发现白蛋白低(具体不详)，查24小时尿蛋白1.2 g，以后复查为阴性。此后患者乏力、水肿症状反复加重，血白蛋白(ALB)最低为21.2 g/L，先后在外院多次就诊，考虑为“特发性低蛋白血症”，间断补充白蛋白治疗。为进一步诊治，来我院就诊。患者发病以来体重无明显变化，大便1次/日，黄色软便，无腐臭味。偶因“饮食不洁”出现腹泻，每年最多1～2次。否认肝炎、结核病史。自诉幼年时曾摔入水沟，无其他外伤史。否认家族中类似病史。

查体辅查

入院查体　生命体征平稳，面、颈部皮肤可见带状分布的褐色疣状皮疹，双肺呼吸音清，心界不大，腹平软，无压痛，肝脾未及，移动性浊音(-)。双下肢轻度可凹性水肿。　　实验室检查　血常规:HB 140 g/L， WBC 4.56×109/L，其中淋巴细胞0.49×109/L，血小板(PLT) 311×109/L；24小时尿蛋白0.6 g，大便潜血持续阳性；血总蛋白(TP)34.9 g/L， ALB 20.7 g/L；其他肝肾功能、血脂及电解质正常。免疫球蛋白:IgG 2.29 g/L(正常值7～17 g/L)， IgA 0.58g/L(正常值0.7～3.8 g/L)， IgM 0.744 g/L(正常值0.6～2.5 g/L)；抗核抗体(ANA)、抗双链DNA抗体(ds-DNA)、抗可提取核抗原(ENA)抗体及自身抗体均阴性；T细胞亚群:淋巴细胞总数明显降低，T、B淋巴细胞数严重减少，NK细胞数降低；T4细胞比例及计数明显降低，T8细胞比例正常，计数明显降低，T4/T8比例正常； CD4+细胞和CD8+细胞数明显降低；存在轻度细胞免疫异常激活。

诊断处理

　心脏超声发现极少量心包积液，腹部B超正常，口服小肠造影正常；胃镜显示:胃窦黏膜不平、水肿，呈弥漫小结节状，无充血；十二指肠球部、球后及降部黏膜轻度水肿，散在白点样改变(图1)。结肠镜:末段回肠黏膜呈绒毛状和白点样改变。十二指肠及末段回肠黏膜活检病理示小肠黏膜下淋巴管扩张。　　核素淋巴管显像:小肠淋巴管漏，部位在第2、3组小肠可能性大；可见少量乳糜心包；不除外右淋巴管及胸导管上段不全梗阻。淋巴管造影示肠干及肝内淋巴管增粗增多紊乱，膈上方至胸4水平胸导管未见显影，其上方胸导管扩张，未见碘油进入静脉角。　　诊断:先天性多发淋巴管发育不良，原发性小肠淋巴管扩张症，胸导管不全梗阻，蛋白丢失性肠病　　建议患者行“胸导管-颈外静脉吻合术”以解除胸导管梗阻，患者拒绝。予低脂和中链甘油三酯饮食治疗11天，患者白蛋白升至24.8g/L，出院