脑室外中枢神经细胞瘤-医联

主诉病史

男，26岁，因“突发意识不清伴呕吐2d”入院。入院查体未见神经系统阳性体征。影像学表现：CT表现为额前中线附近2 cm×2 cm大小的斑块状钙化灶，边界粗糙，可见周围低密度水肿带（图1A）。

查体辅查

MRI表现为囊实性占位，可见长T2囊变区，周围水肿带环绕，增强扫描见不均匀强化（图1B）。MRS表现为：Cho和NAA的比值升高。

诊断处理

术前诊断为少突胶质细胞瘤。行开颅手术切除肿瘤组织，术后病理示：镜下见细胞弥漫增生，细胞密度较大，细胞核深染，形态多样，未见核分裂（图1C）。免疫组化染色示：胶质纤维酸性蛋白（GFAP）、P53阳性，镜下少突样区域突触素（Syn）弥漫阳性（图1D），NeuN部分阳性，Olig2部分阳性，S-100蛋白阳性，Ki-67约1%，IDH1/2野生型，MGMT甲基化状态阴性，1p19q共丢失阴性。病理诊断：脑室外中枢神经细胞瘤（extra ventricular neurocytoma，EVN），WHOⅡ级。病人术后恢复良好，未行放射治疗。随访1年，未见肿瘤复发，正常生活工作。

随访讨论

EVN在亚洲国家的发病率较高，发病平均年龄34岁，70%病例发生于20～40岁，好发于额前叶和顶叶，颅内其他部位的EVN均有报道。最常见的症状是癫疒间和头痛，其他非特异性症状包括青春期性早熟、脑神经麻痹、记忆和意识障碍、行为或认知发展障碍等。影像学上EVN可以表现为实质性或囊性亦或囊实性，CT上50%出现斑块状或粗糙外观的钙化，轻中度增强；MRIT1实性部分呈等或稍低信号，T2高信号，增强表现为中等以上强化。 EVN的临床和影像特点以及镜下改变与少突胶质细胞瘤非常相似，该病例术后病理初步考虑为低级别胶质瘤。然而，镜下可见形态多样的细胞胞核以及随后分子检测IDH1与IDH2均为野生型，1p19q共丢失阴性，MGMT甲基化状态阴性，且有GFAP以及Olig2阳性表达，这与多数少突胶质细胞瘤存在差异。神经病理学家认为病变区域不排除神经元或混合性胶质神经元肿瘤，后期加做免疫组化显示少突样细胞区域Syn弥漫阳性，NeuN部分阳性，提示病变符合EVN。