噬血细胞性淋巴组织细胞增生症-医联

主诉病史

【一般资料】患者男，15岁【现病史】之前身体健康，近日出现发热、恶心、右上腹疼痛，并持续1周。

查体辅查

【体格检查】检查发现，该患者血小板和白细胞均减少。【辅助检查】磁共振和CT扫描显示肺、肾和肝脏存在多个强化病变；PET-CT显像骨髓、下颌骨、肩胛骨、肋骨、骨盆、肝脏、肺和肾脏病灶摄取增高（图1A）；乳酸脱氢酶、碱性磷酸酶水平、谷草转氨酶、直接胆红素、甘油三酯、铁蛋白和D-二聚体水平均升高；纤维蛋白原水平低；甲型、乙型和丙型肝炎病毒、EpsteinBarr病毒、球孢子菌病、巨细胞病毒、人类免疫缺陷病毒检测结果均为阴性；呼吸道病毒、半乳甘露聚糖酶免疫测定、血培养以及细菌、分枝杆菌、真菌培养均为阴性。入院1周，患者的背部、手臂、肩部、胸部、上唇和腹部出现多个无症状、圆形、粉红色的丘疹和0.5~1.5cm的斑块（图2）。胸部斑块活检显示，浅表和深部血管周和神经有淋巴样细胞和组织浸润，延伸至皮下组织，空泡型界面改变（图3A）。组织细胞呈现噬血现象，称之为“豆袋细胞”（图3B）。碘酸–希夫–淀粉酶、高二氏乌洛托品硝酸银染色、革兰和Fite染色均阴性。骨髓活检示增生减低，分散成群的组织细胞，间质T细胞增生，铁贮存减少，伴轻度网状纤维增生；肝活检示Kupffer细胞。

诊断处理

【初步诊断】综合上述信息，该患者被确诊为噬血细胞性淋巴组织细胞增生症（HLH）。根据HLH-94治疗协议，该患者开始接受地塞米松和依托泊苷治疗。额外的血液检测显示，可溶性白细胞介素（IL）-2受体（SIL-2R）和新喋呤水平升高，进一步支持了HLH的诊断。3个月后再次行PET-CT，结果显示肺、骨和肝脏病灶恢复。