线粒体脑病-医联

主诉病史

【一般资料】患儿，女，7岁6个月【主诉】呕吐1d，神志不清7h 【现病史】患儿1d前出现呕吐，次数频繁，数分钟1次，量少，无发热，无抽搐，7h前出现神志不清，伴有四肢抖动，在当地医院就诊，测血糖11.2mmol/L，急诊CT提示低密度灶，心电图提示"A型预激"，血气提示“pH值6.94，BE-24.7mmol/L”，予“生理盐水450ml扩容，胰岛素1.3U”等治疗，患儿仍神志不清，转至我院。

查体辅查

【查体】 T37.8℃，P156次/min，R32次/min，BP105/63mmHg，浅昏迷，口唇干，双瞳孔等大等圆，直径4mm，对光反射迟钝，颈软，心音中等，律齐，未闻及明显杂音，呼吸稍促，两肺呼吸音清，未闻及啰音，腹软，肝脾肋下未及，肌张力正常。腱反射引出，双巴氏征阴性，足底毛细血管再充盈时间4s。【辅助检查】血气分析：pH值7.046，Lac13.3mmol/L，Glu4.9mmol/L，HCO3-4.5mmol/L，ABE-25.3mmol/L。生化5项：谷丙转氨酶19U/L，谷草转氨酶42U/L，肌酐46.0μmol/L，乳酸脱氢酶574U/L，肌酸激酶205U/L，CK-MB45U/L。遗传代谢病图谱：未见明显异常。脑脊液常规：白细胞2.0×106/L，潘氏球蛋白定性（+），脑脊液培养阴性，抗核抗体谱：阴性，甲状腺功能检查：无明显异常，血清胰岛素测定：7.90μIU/ml。颅脑MR平扫：脑内广泛异常信号影（累及皮质为主）；心电图：A型预激。肌电图：未见明显异常，不提示肌肉病变。

诊断处理

【初步诊断】 ①病毒性脑炎；②线粒体脑病；③A型预激。【鉴别诊断】病毒性脑炎是病毒直接侵犯脑实质而引起的原发性脑炎，由于侵犯的部位和范围不同，病情可轻重不一，形式也多样。病前常有上呼吸道或消化道症状，如发热、头痛、咽痛、呕吐、腹泻、食欲减退等，继而出现精神症状、抽搐、头痛、呕吐、意识障碍等【诊疗经过】予甘露醇降颅压，罗氏芬抗感染，阿昔洛韦抗病毒，甲强龙抗炎抑制免疫反应，复合辅酶等治疗，患儿神志不清逐渐好转，治疗20d好转出院。【临床诊断】 ①病毒性脑炎；②线粒体脑病；③A型预激。

随访讨论

【病例分析】线粒体脑病，是母系遗传性疾病，多在儿童时发病。此病目前无病因治疗方法，目前只能采取酶调节药物治疗，辅酶Q10、VitK3、B族维生素等治疗，此类药物仅能减轻不适症状，不能根治疾病。且在应用抗惊厥药物时，应禁止使用苯巴比妥类药物，防止加重对呼吸链的损害。