甲亢性周期性麻痹病例1例-医联

主诉病史

患者男，34岁，因“反复心悸5年，加重1周”入院。病例特点： 1.青年男性，病程较长，急性加重； 2.5年前因心悸、四肢乏力就诊龙洞人民医院发现甲亢，给予他巴唑治疗1年后复查肝功，肝酶升高，自行停药，期间反复心悸、四肢乏力、怕热、多汗、伴气促、无头痛、胸痛、无黑朦、晕厥，无恶心、呕吐等不适，近1周上述症状加重，每天约腹泻5-6次，四肢肌肉乏力较前加重，今日20点左右，出现双下肢肌力乏力，活动障碍，伴头晕、胸闷、气促，家属送至黄埔红会医院，查电解质：K：1.91umol/L、给予30ml氯化钾注射液、硝酸甘油1片，甲强龙40mg后，由我院拟“1.甲状腺功能亢进症甲亢性心脏病 2.低钾血症”接回。

查体辅查

症状体征：T36.5℃，P116次/分，R23次/分，Bp116/64mmHg，神志清，自动体位，体型消瘦，全身湿冷，大汗淋漓，全身粘膜及巩膜无黄染，全身浅表淋巴结未触及肿大，口腔粘膜光滑，咽无充血，双侧扁桃无肿大，双侧眼裂增宽、眼距增宽，眼球突出，双侧瞳孔等圆等大，对光反射灵敏。胸廓正常，叩诊清音，双肺呼吸音清，双肺未闻及明显干湿罗音。心尖搏动位于左侧第五肋间锁骨中线内侧0.5cm处，心界向左扩大，心率116次/分，心音可，律齐，各瓣膜区未闻及明显病理性杂音，无心包摩擦音。腹平软，无压痛及反跳痛，肝脾肋下未及，肾区无叩击痛，肠鸣音正常，脊柱四肢无畸形，运动自如，关节无红肿，双下肢未及浮肿，双侧上肢约5级，双下肢肌力约2级，腱反射减弱。辅助检查：复查血钾：钾：4.02mmol/L，甲功：游离三碘甲状腺原氨酸（电化学发光法）：16.01mmol/L，游离甲状腺素（电化学发光法）：84.29pmoI/L，促甲状腺素（电化学发光法）：<0.005uIU/mL，抗甲状腺过氧化物酶抗体（电化学发光法）：416.2U/mL，抗甲状腺球蛋白抗体（化学发光法）：515.8IU/mL，促甲状腺受体抗体（化学发光法）：15.7IU/L，甲状腺球蛋白（电化学发光法）：5.99ng/mL。甲状腺彩超：甲状腺弥温性增大，血供丰富，考虑甲状腺功能亢进可能，请结合甲功检查。心脏彩超：左房、左室、右房轻度扩大，升主动脉轻度增宽三尖瓣关闭不全（中量反流）。颈部血管彩超：双侧颈动脉结构及血流未见明显异常，双侧椎动脉结构及血流未见明显异常。

诊断处理

诊断：1、Graves病 2、甲亢性周期性麻痹。患者入院后予以补钾、营养心肌、控制甲亢等治疗后。

随访讨论

目前患者无心悸、气促、腹泻等不适，一般情况可。讨论：周期性麻痹也称为周期性瘫痪，是指一组以反复发作性的骨骼肌弛缓性瘫痪为主要表现的疾病，发作时大多伴有血清钾离子浓度水平的异常改变，根据血清钾浓度的变化分为低钾型、正常血钾型和高钾型三种。临床上以低钾型周期性麻痹占绝大多数，正常血钾型和高钾型周期性麻痹少见。按病因可分为原发性和继发性两类。原发性系指发病机制尚不明了和具有遗传性者；继发性则是继发于其他疾病引起的血钾改变而致病者，见于甲状腺功能亢进、原发性醛固酮增多症、17α-羟化酶缺乏、钡剂中毒、摄食甘草酸制剂及滥用甲状腺激素等。临床表现 1.低血钾型周期性麻痹任何年龄均可发病，儿童早期至40岁发病居多，可早至4岁，晚至60岁。男性多于女性，随年龄增长而发病次数减少。饱餐（尤其是碳水化合物进食过多）、酗酒、剧烈运动、过劳、寒冷或情绪紧张或小睡后等均可诱发。典型发作多在夜间或清晨醒来时发病，数小时达到高峰，表现为四肢及躯干弛缓性瘫痪，四肢肌受累早且重。程度可轻可重，肌无力常由双下肢开始，后延及双上肢，两侧对称，近端较重；肌张力减低，腱反射减弱或消失。患者神志清醒，构音正常，头面部肌肉很少受累，尿便功能正常。严重病例可累及膈肌、呼吸肌、心肌等，甚至可造成死亡。发作一般持续6～24小时，或1～2天，个别病例可持续数日。早期受累的肌肉往往先恢复。发作间期一切正常；发作频率不等，可数周或数月1次，个别病例发作频繁，甚至每天均有发作，也有数年发作1次或终生仅发作1次者。随年龄增长发病频率逐渐减低，直至停发。若并发于肾上腺肿瘤和甲状腺机能亢进者，则发作常较频繁。发作后可有持续数天的受累肌肉疼痛及强直，还可伴有多尿、大汗。频繁发作者可有下肢近端持久性肌无力和局限性肌萎缩。非典型病例可表现为单肢或某些肌群肌无力，双臂瘫痪不能举臂，习惯性动作时短暂无力，日常短暂发作与暴露于寒冷有关。有些患者早年有畸形足，中年时发展为慢性进行性近端肌病，伴有肌纤维空泡、变性及肌病性动作电位。 2.高血钾型周期性麻痹较少见，主要见于北欧国家，多为常染色体显性遗传，婴幼儿期至童年期（10岁前）起病，常因饥饿、寒冷、感染、妊娠、剧烈运动或服钾盐诱发，白天发病。发作期钾离子自肌肉进入血浆，因而血钾升高，可达5～6mmol/L。无力症状也以下肢近端较重，部分患者发作时可伴有强直体征，如累及颜面和手部，出现面部“强直”，眼半合，手肌僵硬，手指屈曲和外展。发作持续时间较短，不足1小时，每次发作后轻微无力可持续1～2日，发作频率一日多次或一年一次。进食、一般活动、静注钙剂、胰岛素或肾上腺素均可终止发作。某些反复发作的患者可遗留肢体近端肌永久性无力和失用，事先给予能增加钾排泄的醋氮酰胺及双氢克尿塞等利尿剂可预防发作。 3.正常血钾型周期性麻痹又称钠反应性正常血钾型周期性麻痹，很少见，为常染色体显性遗传，与高钾型周期性麻痹有相同的基因突变。在10岁以前发病，诱因与低钾性周期性麻痹相似。发作前常有极度嗜盐，烦渴等表现。主要症状是发作性肌无力，严重者发音不清和呼吸困难。其症状表现类似低血钾周期性麻痹，但持续时间大都在10天以上；又类似高血钾型周期性麻痹，给予钾盐可诱发。但与二者不同之处为发作期间血钾浓度正常，发作时应用大量生理盐水静脉滴注可使瘫痪恢复，若减少食盐量可诱致临床发作。