原发性高钠血症的临床病例-医联

主诉病史

男，17岁，因头痛3年伴有下肢发作性无力半年，于2007年9月18日入院就诊。患者3年前头痛，在外院行头颅核磁共振成像（MRI）显示：鞍区占位，经手术治疗，术后病理证实为颅咽管瘤，半年后给以γ刀治疗，曾经给予强的松替代治疗，近半年来停用，本次以下肢发作性无力就诊。

查体辅查

查体：神清，喉结不明显，甲状腺不大，心、肺功能无异常，无阴毛、腋毛，下肢肌力3级，病理征阴性。入院后评估：垂体前叶功能减退：黄体生成素（LH）、睾酮、皮质醇水平低，垂体后叶功能减退。治疗：强的松（我院无醋酸可的松）治疗，患者食欲改善，24h尿量增加350ml，血钾下降，下肢无力仍有发作，给以弥凝（醋酸去氨加压素）治疗，血钾上升、血钠下降，下肢肌力正常。

诊断处理

均有明确的下丘脑和垂体区占位性病史，以及垂体手术和/或γ刀治疗史，均符合青少年鞍区肿瘤的患病特点。患者均行垂体前叶和后叶功能检查：主要包括血皮质醇(8：00)、性激素、电解质、血、尿渗透压等（表1）。2例有低钾血症，4例患者均有不同程度垂体前叶、后叶功能减退的临床表现和体征。4例患者均给予充分补水，根据尿量估计补水量，即排1次小便，给1次等量的饮水。分两种治疗方案即：病例1、2先强的松治疗（早5mg，下午2.5mg），1周后给予弥凝片（垂体后叶ADH样作用），每天睡前服用0.05mg；病例3、4同时使用上述两种药物治疗，强的松服药方法剂量同前，弥凝片每天睡前服用0.05mg，定期检查血电解质、渗透压及尿量。

随访讨论

原发性高钠血症病因不明，确切机制不详，诊治经验不多。随着对原发性高钠血症认识的增加，近年来报道也增多。报道的病因有颅内疾病，如生殖细胞瘤、颅咽管瘤、垂体瘤等，以及经颅内手术或γ刀治疗后，有时下丘脑功能紊乱，如严重精神错乱也可诱发本病。本文4例患者均有明确的鞍区肿瘤占位病史。研究认为原发性高钠血症的发病机制可能是中枢渗透压感受器或渴感中枢的感受阈值上升所致。郭清华等的研究也支持此观点，并进一步提出“中枢渗透压阈值升高”可能是部分性尿崩症合并中枢渴感减退的观点。本文4例患者均有血渗透压高，尿比重低，且无明显口干等症状，支持上述观点。正常人ADH的分泌及渴感主要受血浆渗透压调节，两者受同样的次要调节因素（遗传、年龄、溶质、血容量等）影响。对正常人试验得知：渴感-渗透压回归直线与ADH-渗透压回归直线十分相似，所以渴感与ADH在血浆渗透压的调节关系密切，因此原发性高钠血症上述的发病机制观点是与此有关的。但解剖上，渴感的渗透压感受器（第三脑室前壁）与ADH的渗透压感受器（下丘脑前部、视上核及室旁核）是分开的，两者的中枢部位也不同，且有各自的神经传导通路，临床中一者受损或两者不同程度的损害均可能导致电解质及血浆渗透压的变化等疾病，其实临床中累及下丘脑、第三脑室底部及鞍区的病变很多，而发生原发性高钠血症的病例很少，因此似乎很难用段首的观点解释。