婴儿特发性动脉钙化尸检-医联

主诉病史

死者女，3月龄，足月，第2胎，顺产。患儿生前因低热1 d到附近诊所就医，给予小儿退热口服液，自行回家口服。次日，患儿仍低热不退，精神不振，拒乳，烦躁，到乡镇卫生院就诊。体检：体温38．1 ℃，脉搏96次／min，血压未测量，轻度腹胀，心肺未听诊，心脏彩色超声、血常规、血脂、电解质等其他辅助检查未做。

查体辅查

于2012年9月26日按常规进行尸体解剖，并对各器官组织进行病理学检查。病理检查：尸体身长61 cm，发育正常，营养中等，尸斑色暗红，存在于背侧未受压部位。四肢甲床、皮肤发绀，睑结膜苍白、双眼角膜轻度混浊、双侧瞳孔等大，直径0．2 cm，口唇黏膜发绀，口腔、鼻腔内未见分泌物，双侧外耳道及中耳未见分泌物。颅脑检查：脑质量745 g，硬脑膜、软脑膜、全脑表面、双侧脑室未见明显异常，颅底未见明显异常。胸部检查：双侧胸腔见少量淡黄色液体约5 ml，心包腔内见少量淡黄色液体约5 ml，心脏表面暗红色，心脏质量45 g，心外膜见多个散在出血点，左心室外膜见一暗红色区域，心腔内见不凝固血液，抽取左心腔血5 ml备查。冠状动脉稍凸出，变硬。卵圆孔见一3．0 cm×0．1 cm筛状通透孔，未完全闭合；三尖瓣周径2．7 cm，二尖瓣周径5．2 cm，左心室壁厚0．6 cm，右心室壁厚0．3 cm，主动脉、心内膜肉眼未见明显异常。喉一气管-肺全标本：质量705 g，喉头、气管、支气管腔黏膜光滑，左肺9．5 cm×7．0 cm × 2．0 cm，右肺8．5 cm×8．0 cm ×2．0 cm，双肺表面灰红色，左肺上叶表面见散在出血点，余未见明显异常。喉头黏膜光滑，气管及双侧支气管腔黏膜光滑，未见明显分泌物。左右肺动脉未见明显异常。

诊断处理

初步诊断：上呼吸道感染。给予依托红霉素颗粒40 mg、四磨汤口服液5 ml 口服，首次服药后30 min，患儿出现眼往上翻，脸色苍白，口唇青紫，紧急抢救无效死亡，死亡时间2012年9月25日。既往史：患儿平素体健，母乳喂养，无喂食奶粉、鱼肝油等辅食；其父母平素体健，普通饮食。家族中无高血压、冠心病病史，无慢性感染性疾病及遗传病史，也未见类似病例发生。

随访讨论

IACI是一种罕见的动脉中膜的钙化和内膜的增生导致的动脉钙化。Wax等报道特发性小儿动脉钙化(IIAC)是一种罕见的常染色体隐性遗传疾病，病变特征是钙沉积在大、中动脉血管的内弹力膜。有学者发现该病与ENPPl基因的突变相关，ENPPl基因产物为外部核苷酸焦磷酸酶／磷酸二酯酶，该酶使血管平滑肌细胞、软骨细胞及成骨细胞产生无机焦磷酸(PPi)。PPi有许多生物活性，包括调节血管平滑肌细胞分化和抑制软组织钙化。 ENPPl基因突变可以导致PPi水平下降，产生羟磷灰石结晶，沉积在动脉的各个部位，包括主动脉、冠状动脉、心脏瓣膜、肾动脉等，并引起血管病变，最终导致IACI。大多数情况下，IACI是通过尸检诊断的，其中婴幼儿的年龄从9 d至3个月不等。死亡大多是由于心肌缺血、心脏衰竭引起的。这些病例中其中有2例报道与本例相似死于心肌梗死。 Wax等报道一个单卵的双胞胎妊娠第18周，超声波检测到独特的肝血管钙化是最早的功能的紊乱，有可能及时诊断特发性动脉钙化，为胎儿是否继续妊娠提供适当的建议。Hajdu等发现动脉和扩张的大血管的血管壁强回声和运动功能减退，这些胎儿死于宫内。国内本病报道较少，李经邦和王维锡报道1例女婴死于先天性胎儿特发性动脉钙化。婴儿广泛性动脉钙化症，绝大多数患儿表现为难以控制的高血压并在出生后1个月内死亡。