主诉 病史

患儿男，28d,精神弱半天，呼吸急促3 h，伴拒乳、尿量减少。患儿28d前因呼吸促诊断为先天性心脏病、充血性心力衰竭、新生儿肺炎，经治疗后好转。

查体 辅查

查体：肛温35.5 C、呼吸66次／min、心率145次／min，血压测不出，精神反应差，呼吸喘促，全身皮肤苍黄、出现花纹，双肺闻及密集细湿哕音，心音低钝，律齐，心前区闻及Ⅲ／Ⅳ级收缩期杂音，肝右肋下3 cm、质韧边钝，四肢远端皮温凉、脉搏弱，前臂毛细血管再充盈时间4 s，休克评分7分。 超声心动示动脉导管未闭(1 mm)、卵圆孔未闭(3 mm)、二尖瓣及三尖瓣均轻度返流、肺动脉高压、左心室壁肥厚(10mm)，LVEF0．61，LVFS 0．31。胸片示双肺透过度降低、内中带可见支气管充气影、左上肺野透过度增高、心胸比0．73。动脉血气分析示(肛温35．5℃、吸氧浓度45％)pH 6.94、PCO2：40 mm Hg、P02 72 mm Hg、碱剩余(BE)一22.8 mmol／L、肺胞一动脉血氧分压差(A—aDO：)199mmHg。心肌酶、电解质、肌酐、尿素氮均无明显异常，甲状旁腺激素及降钙素水平无异常、淋巴细胞亚群数值分布和血清免疫球蛋白无明显异常。

诊断 处理

诊断：重度休克→婴儿特发性动脉钙化症 予多巴胺、硝普钠、地高辛及抗生素等对症治疗，患儿症状好转。12d后患儿再次出现呼吸急促，心率加快，肝脏进行性增大，肺内密集细湿哕音，末梢循环差，胸片显示渗出性病变、双肺野透亮度低、肺纹理不清、双肺门影模糊、心胸比0．78，超声心动示左心室壁肥厚(8 mm)、动脉导管未闭(1．8 mm)、卵圆孔未闭(2 mm)、三尖瓣轻度反流、肺动脉高压、LVEF 0．62、LVFS 0．31。在原强心减负荷治疗基础上增加多巴胺治疗，6d后症状减轻，复查超声心动图示左心室壁肥厚(15 mm)、心包少量积液、卵圆孑L未闭(2．9 mm)、LVEF 0．62、LVFS 0．31。患儿临床症状好转，但左心室壁肥厚进展，考虑可能存在血管异常导致后负荷增强，进一步行胸腹部CT示心影明显扩大、主肺动脉钙化，见图1。左侧头臂干、颈总动脉、左侧肱动脉、右侧颈总动脉、腹主动脉、双侧肾动脉、双侧髂内动脉、髂外动脉弥漫性钙化，见图2。左心室壁肌明显肥厚，见图3。继续维持治疗。

随访 讨论

婴儿泛性动脉钙化是一种罕见的常染色体隐性遗传疾病，与ENPPl基因的突变有关。本病任何动脉均可受累，而最常受累的是冠状动脉，因此新生儿期起病者的临床表现更加危重，或表现为冠状动脉狭窄导致心肌缺血，逐步进展为充血性心力衰竭或休克，甚至猝死。临床可以依靠病理组织活检或影像学来诊断GACI 。动脉活检是诊断的金标准。