主诉 病史

患儿男性，孕36周出生，2.81kg，出生后即因呼吸衰竭收入NICU。父母为近亲结婚。出生一小时后表出现苍白，脉搏薄弱伴有收缩期IV/VI 杂音。胸片显示心脏肥大，肺水肿，左肺静脉轻度狭窄；超声显示中度的新生儿持续性肺动脉高压，予插管和吸入NO，呋塞米，米力农治疗。进行了伴破碎红纤维的肌阵挛癫痫，线粒体脑肌病，卒中样发作的基因检测，均为阴性。再次进行超声检查发现全身和肺静脉回流正常，半月瓣和三尖瓣增厚。生后第20天，腹部平片发现钙化的血管，提示特发性婴儿主动脉钙化，同时超声显示腹主动脉，冠脉，肾动脉和丘脑血管有钙化。ENPP1基因检测未发现异常。患儿表现出喂养困难，易怒，腹胀和高血压。3个月后死亡。 特发性婴儿主动脉钙化是一种罕见的常染色体阴性遗传病，以动脉壁的广泛钙化为特征，常导致多器官缺血，死亡率高。ENPP1基因的变异和失活是导致多数患者疾病的原因，但是本例中没有发现变异。在新生儿期，常有心力衰竭，癫痫和肾衰出现。冠脉的钙化是导致死亡的重要原因。（来自medline）