罕见Erdheim-Chester病一例-医联

主诉病史

患者女性,42岁，因口渴、多饮、多尿4年余入院。患者4年前无明显诱因出现口渴、多饮、多尿。每天饮水约8000~10000ml,尿量与饮水量相当,夜尿2~3次。无视物障碍及视野缺损,偶有头晕,无恶性呕吐。此后患者一直身边备水,缺之则感口渴、心烦。多次到当地医院就诊,查血糖正常,尿渗透压正常(287.1mOsm/L),未做其他内分泌相关检查。几个月后停经(当时38岁),为进一步诊治来我院,门诊拟“尿崩症”收入院。患者自发病以来有乏力、嗜睡,但睡眠不深,饮食正常,体重5年来增加5kg,大便正常。10年前诊断为“甲亢”,治疗后好转停药。5年前出现口干、出汗少,外院诊断“干燥综合征”,予中药治疗后自觉症状好转。5年前眼睑出现黄色疣状物质,逐渐增多,诊断为“黄色瘤”。10天前于上海九院诊断为口腔“纤维组织细胞瘤”。否认肝炎、伤寒、结核等传染病史。无高血压病、糖尿病、心脏病史。否认食物、药物过敏史。已婚,育1子,体健。其姐姐患有甲亢,否认其他家族性遗传性、传染性病史

查体辅查

体温37.4℃,余生命体征正常,全身皮肤及黏膜无黄染、皮疹及出血点,头皮左侧颞叶有4cm×5cm大小的黄色斑块,略突出于体表,有大量头皮屑附着,由于瘙痒抓挠皮肤微红,整个头皮略呈浅黄色。双眼睑无水肿,双眼内眦处分别有绿豆大小的黄色扁平斑,触之柔软,双眼无明显突出。左颊肿大,无肿块,体表温度高。甲状腺不大,双侧颈外侧可见聚集的黄色疣状物,左侧尤甚(0.5cm×2cm)。两肺呼吸音清,无干湿性罗音。心率80次/分,律齐,未闻及杂音。腹平软,肝脾肋下未及,脊柱四肢无畸形。双下肢无水肿。四肢肌力、肌张力正常。血尿便常规、肝肾功能、血脂、血黏度正常。钠148.6mmol/L↑;氯114mmol/L↑;磷1.61mmol/L↑。免疫学检查:免疫球蛋白全套正常,抗中性粒胞浆抗体、抗DNA双链抗体、抗核抗体(ANA)、抗可提取核抗原(ENA)均正常。糖耐量试验及胰岛素释放试验(5点法):(1)血糖:空腹6.4mmol/L,30min12.4mmol/L,60min15.5mmol/L,120min8.1mmol/L,180min4.5mmol/L。胰岛素:空腹6.0mU/L,30min30.3mU/L,60min119mU/L,120min59.7mU/L,180min16.8mU/L。甲状腺功能:FT48.84pmol/L↓;降钙素26.79pg/ml↑;甲状腺过氧化物酶(TPO-Ab)93U/ml↑。性激素:促黄体生成素(LH)0.22mIU/ml↓;促卵泡生成素(FSH)1.33mIU/ml↓;催乳素(PRL)72.93ng/ml↑。生长激素和甲状旁腺激素正常。25-羟维生素D22.00μg/L↓。禁水加压实验(禁水10小时)晨起连续4小时尿比重在1.006~1.008之间不升高,渗透压在106~140mmol/L之间。注射垂体加压素5U后,2小时尿比重均为1.014,渗透压分别为398mmol/L,423mmol/L,该结果符合中枢性完全性尿崩症。心电图示T波变化。血管超声:双下肢、肾、颈动脉未见明显异常。B超:肝内脂肪浸润(轻度),胆囊、胰、脾、肾、双侧肾上腺正常。双侧甲状腺弥漫性病变待排除。上海九院口腔X线示上下颌大面积低密度影,界限不清。提示组织纤维细胞瘤。X线胸片:两肺纹理增多。骨盆正位片:左侧股骨颈局部密度减低。头颅侧位片:未见明显异常。骨密度结果提示:骨量减少。垂体MRI示:垂体漏斗部下丘脑有占位,有组织细胞增生症可能。下颌骨活检病理显示：组织细胞增生,胞浆内富含脂质,呈泡沫状,细胞核椭圆形和肾形,无异型性,核分裂象罕见,夹杂较多纤维组织和少量淋巴细胞,部分区域纤维血管组织增生,病变为弥漫性分布。下颌骨组织活检电镜示：组织细胞体积大,形态不规整,细胞质内有大量脂滴;细胞间大量胶原纤维;未见朗罕细胞特异性Birbeck颗粒。

诊断处理

综合该患者的临床表现(垂体性尿崩症;左侧脸颊红肿,局部发热;内眦及双侧颈部多发性黄色瘤),影像学检查结果(下丘脑占位,左侧股骨颈局部密度减低)及下颌骨活检的病理、免疫染色及电镜结果(大量脂质富集的组织细胞,大量纤维组织和少量淋巴细胞;免疫染色CD1a(-)CD68(+),S100(+),Vimentin(+);电镜下未见朗格罕细胞特异性Birbeck颗粒), 【诊断】非朗格罕组织细胞增多症(Erdheim-Chester病)。