主诉 病史

Erdheim-Cheste病(ECD)是一种非常罕见的非朗格罕组织细胞增生症。发病机制目前不详，目前已知是一群CD68（+）、CD1a（-）、S-100（±）为特征的非朗格汉斯细胞在全身各个器官浸润所致，在这些患者首发症状为骨痛，多数患者伴有心血管、中枢神经系统、肾脏、乳腺受累病例报道患者，男，50岁，因右髋部疼痛3个月于入院。体格检查：右髋部叩击痛阳性，周围皮肤无红肿，右下肢感觉及血运正常。双髋部X线片提示：右侧股骨颈可见类椭圆形低密度透光区，略呈膨胀性改变，边缘稍硬化，骨盆其余诸骨骨质未见明显异常，考虑右侧股骨颈占位性病变。髋部CT示：右侧股骨颈略膨胀性改变，内示囊性密度灶，最大截面约2.4CM×4.1CM，内示散在高密度灶，边缘硬化，双侧股骨头形态结构正常，骨皮质光整，骨松质无明显骨质破坏，关节间隙无异常改变，关节囊无积液，周围软组织无异常，右侧股骨颈囊性占位性病变（图1）。髋部MRI检查示：右股骨颈可见类圆形占位性病变，呈长T1长T2信号影，DWI呈稍高信号，边界尚清，大小约为4.3CM×3.2CM。双侧股骨头和髋臼形态光整，信号未见异常，关节间隙无异常，关节面光滑。双侧髋关节内可见少量积液影。影像学所见的肌肉和骨盆均未见异常。右股骨颈占位性病变，考虑为良性病变，骨纤维异常增殖症可能。结合患者病史及影像学资料，给予患者穿刺活检，病理结果显示：（右股骨颈）纤维性间质中见不规则骨组织，无骨母细胞衬覆。综合诊断为：骨纤维结构不良。图.png考虑为良性占位，入院后6d，在腰硬联合麻醉下行“右股骨颈占位病灶清除植骨内固定术”，术中见囊性占位，灰白色、质地韧，紧贴股骨颈前壁。本院术后病理结果示：（右股骨颈）考虑促结缔组织增生性纤维瘤，请结合临床及影像学资料。后经北京协和医院病理结果示：（右股骨头）骨及骨髓组织，骨髓组织中见较多泡沫状组织细胞浸润。原单位免疫组化：CK（-），LCA（+）。协和医院免疫组化：AE1/AE3（-），CD163（+），CD1a（-），CD68（+），Ki67index<1%，Langerin（-），S-100（-），符合Erdheim-Cheste病。患者术后X线片显示：病灶清除完整，术后3年定期进行影像学检查复查（图2）。术后3年X线片显示：病灶愈合好。患者无髋部疼痛症状，生活质量良好，未出现多器官受累临床表现。讨论根据欧洲罕见病杂志组织有关数据目前报道约550例ECD被报道，属于罕见病。干扰素α一直被作为治疗ECD的首选药物，目前有报道使用威罗菲尼、雷帕霉素等治疗方案，主要针对一些病情较重累及多脏器患者。患者初次就诊因髋部疼痛，这与其他文献描述首发症状为骨痛一致。出院后定期随访，3年内随访中患者生活状态同往常，无其他器官受累情况，无其他特殊临床表现，与多数报道的ECD累及多脏器，病情较重存在明显不同，此患者仅仅表现为病变局限，长期随访未出现多脏器累及、病情严重的情况。针对此类患者的治疗，对于局部病变无全身累及患者，不主张积极治疗，要注重随访，待出现全身症状时再给予进一步治疗。