主诉 病史

病儿，女，1岁3个月；足月剖宫产，因“站立不稳2个月”于2015年5月入院。

查体 辅查

入院体检：头围49 cm，前囟平软，神志清楚，双瞳孔等大等圆，直径3.0mm，对光反射灵敏，眼球运动自如，无眼震，颈软，四肢肌力、肌张力正常，病理征未引出，共济运动检查不配合。肿瘤标志物各指标正常。头部MRI示颅后窝可见一混杂信号肿块，内部信号呈长T1、长T2信号，内见较多囊变，大小3.5 cm×3.1 cm×2.9 cm，第四脑室受压明显，脑干亦向前受压，幕上脑室扩大，室周见片状水肿。增强扫描示实性部分强化。诊断：颅后窝占位，脑积水（图1A、1B）。  

图1A、1B.MRI增强扫描示颅后窝囊实性病变，实性部分强化明显，脑干、第四脑室受压，病变向松果体区生长  

诊断 处理

行后正中入路切除肿瘤，经小脑上蚓旁皮质造瘘，分离探查见第四脑室上部一肿瘤，大小约4 cm×4 cm×4 cm，灰红色，质韧，血供丰富，向松果体区生长。肿瘤边界不清，与深部引流静脉丛、双小脑内侧面、小脑上蚓部及脑干黏连紧密。先行瘤内减压，因中脑背侧肿瘤边界不清，术中未能充分暴露，故部分切除肿瘤。   病理结果：镜下见增生的胞质透亮，边界清楚的肿瘤细胞和明显富于网状纤维的基质，其内可见血管增生，未见神经节样细胞。免疫组化：GPAP阳性，Ki-67＜5%，Syn、Vim阴性。病理学诊断：促纤维增生性婴儿星形细胞瘤（WHOⅠ级）（图1C）。术后3个月复查头部MRI示中脑背侧残余肿瘤，较前无进一步生长，且无颅内播散（图1D、1E），脑积水较前缓解，且病儿在搀扶下可站稳并能行走。  

图1C.病理检查：增生的肿瘤细胞和明显富于网状纤维的基质，其内可见血管增生，未见神经节样细胞（苏木精-伊红染色×200）；图1D、1E.MRI增强扫描示中脑背侧残余肿瘤  

随访 讨论

2.讨论   促纤维增生性婴儿星形细胞瘤（desmoplastic infantile astrocytoma，DIA）首先由Taratuto在1984年报道，多发于2岁以下婴幼儿。与之在临床生物学行为及形态上类似的促纤维增生性婴儿神经节胶质细胞瘤（demoplastic infantile gangliolioma，DIG）1987年由Vandenberg描述，主要不同为DIG含有神经节细胞成分。DIA或DIG占儿童颅内肿瘤1.25%，但占婴儿颅内肿瘤15.8%，通常位于幕上大脑皮质及软脑膜，呈囊实性，实性部分通常与硬脑膜相连，病变多累及额颞叶，枕叶少见。   Abuharbid等曾报道1例鞍区、小脑蚓部及脊髓多发DIA，但单发颅后窝DIA却鲜有报道。DIA临床表现与病变部位有关，主要表现为颅高压症状、前囟膨隆、头围异常增大、癫疒间、共济失调等。DIA在T1加权像可见低信号囊，外周可见等信号实性部分；T2加权像囊液呈高信号，实性部分呈等信号或混杂信号；增强扫描可见实性部分明显强化，通常囊性部分位于病变深处，实性部分位于外周，且与硬脑膜相连。   本例DIA呈囊实性，肿瘤主体位于颅后窝，并向松果体区生长，并非DIA多发部位，不仅需与髓母细胞瘤、毛细胞星形细胞瘤等儿童常见颅后窝肿瘤鉴别，而且还需与生殖细胞瘤、畸胎瘤等松果体区肿瘤鉴别，但最终诊断需病理证实。DIA的组织学特点：主要由肿瘤性星形细胞和明显富于网织纤维的纤维增生基质构成，无神经节细胞成分，肿瘤细胞呈席纹状或束状分布，且含有嗜银纤维。   免疫组织化学显示肿瘤细胞GFAP阳性，Syn阴性。如果本例肿瘤组织学上可见神经节细胞成分，免疫组化Syn阳性，则应诊断为DIG。手术全切除是DIA治疗的最佳选择，幕上DIA手术全切较容易，并可取得较好预后。本例肿瘤主体位于第四脑室上部，且向松果体区生长，术中经小脑上蚓旁皮质造瘘切除肿瘤，因肿瘤边界不清，并与大脑内静脉、基底静脉等深部引流静脉黏连紧密，以致全切肿瘤困难，仅部分切除。术后随访至今，病儿可在搀扶下站稳并行走。   头部MRI提示残留肿瘤未见进一步生长，颅内无多发转移，脑积水较前无进展。对于残余肿瘤，可定期复查，如肿瘤进一步生长，可二次手术切除肿瘤。DIA行手术全切除，往往预后良好，因此，有学者认为DIA为良性肿瘤，且2007年WHO中枢神经系统肿瘤分类中，将DIA归为WHOⅠ级。但国外也有文献报道DIA全切术后复发或转移的病例，Darwish等报道1例DIA全切术后8年复发，二次手术病理提示胶质母细胞瘤。Darwish等报道1例鞍区及第四脑室DIA，翼点入路部分切除鞍区病变，术后3周复查MRI示鞍区病变较前增大，且脑干多发转移灶，最终病儿因呼吸衰竭及脑积水死亡。   这些报道对既往认为DIA属良性肿瘤的观念提出了挑战，说明DIA具有侵袭性生长的特点，且有肿瘤恶变可能。因此，DIA术后随访至关重要，尤其行肿瘤部分切除的病儿。本例肿瘤因边界不清，与周围结构黏连紧密，全切困难，仅部分切除，残余肿瘤可能为术后复发提供了基础，远期预后有待密切随访。因此，DIA生物学行为具有多样性，其复发、转移和恶变的机制，需进一步研究。