主诉 病史

患者男，6岁。 主诉（代诉）：左侧肾母细胞瘤术后1年11月，肝转移瘤破裂5天。 现病史：患者于2016年5月初无明显诱因出现左侧腹痛，伴间断发热、呕吐不适，无血尿等其他不适。家长自行给予感冒对症处理，未予重视。2016年5月20日患儿家长突然发现患者左下腹肿块，无触痛，表面光滑，活动度差，大小约12cm，遂至武汉儿童医院行腹部CT示：左侧腹部肿块（具体报告未见），进一步检查发现肺转移，腰椎转移。2016年5月30日至武汉同济医院行“左肾全切手术”具体不详，术后病理示：左侧肾母细胞瘤（原始细胞为主，高危性）。术后患者恢复可，腹痛及发热症状消失，后进行规律的化疗方案36个周期，放疗15次后，于2017年7月在“同济医院”进行全身检查，发现肝、腹膜后淋巴结转移，继续化疗2周期于2017年9月在“北京儿童医院”，病理科会诊示：左侧肾母细胞瘤（胚芽为主型）；脉管内见瘤栓。免疫组化示：'CD56（+），WT~1（浆+）,Ki67(60%+),CK(-)、EMA(+).CD99(-).INI~1(+)、cyclinD1（散在）.2017年9月22日就诊于火箭军总医院行PET/CT示：1.左肾区可见一肿块影，约2.4*2.6*4.4cm,SUVmax7.0。2.肝内可见多个类圆形低密度影，较大者约4.3*4.3*4.3cm，SUVmax7.5。3.腹膜后可见一结节影，约0.9*0.7cm，'SUVmax2.1。于2017年9月5日就诊于“同仁医院”，继续化疗4个周期。2017年12月26日到北京儿童医院行腹部b超示：肝内多发转移，左外叶大小约3.1*1.3*3.5cm，右前叶大小约5.8*3.8*6.3cm，左侧隔下，胃大弯侧与脾脏之间见3个低回声团，较大约2.8*3.0*4.7cm，继续进行化疗。患者于2018年3月30日上午在丰台右安门医院化疗，出现“腹痛”后停止化疗，转至北京儿童医院急诊就诊查腹部b超示：肝内及腹腔多发瘤灶，考虑位于右中下腹处瘤体破裂；大量血性腹水，较前增加，请儿外科会诊“医生告知家属，患者不宜手术”，术后存活生存质量降低，建议家属放弃治疗。现患者以“临终关怀，减轻疼痛”收住院。。患儿自发病以来精神饮食可，睡眠可，二便可，体重无明显减轻。 既往史：左侧肾母细胞瘤术后1年11月余。否认其它病史。 个人史：第二胎，足月儿，剖腹产，孕期产检无异常。生于本地且久居。无疫区疫水接触史。 婚育史：无 家族史：否认家族遗传病史。

查体 辅查

查体：T38.3 R22次/分 P145次/分 BP113/52mm'Hg,患者平车入病房，神清语利，精神可，被动体位，查体合作，对答切题。双肺呼吸音稍粗，未闻及干湿啰音。心率145次/分，律齐，各瓣膜听诊区未闻及杂音。腹部膨隆，左侧腹可见一直径约2*20cm手术瘢痕，愈合良好。叩诊浊音，轻度压痛，无反跳痛及肌紧张，肝脾肋下未触及。肝区叩击痛（+）.左肾区叩击痛(+).右肾区(-).双下肢无水肿，生理反射存在，病理反射未引出，余检查无明显异常。 辅查：北京儿童医院

诊断 处理

诊断：1、左侧肾母细胞瘤术后2、复发伴全身多处转移3、肝转移瘤破裂4、癌性腹水 治疗：入院后完善一般检查，给予儿科护理常规。给予吸氧，抗炎，退热，止痛止痛。

随访 讨论

随访：患儿入院1天，精神饮食可，睡眠可，二便可。患儿自我感觉痰堵，给予雾化治疗后，症状好转。 讨论： 肾母细胞瘤是一种胚胎性恶性肿瘤。1814年Rance首先报告此病，1899年Wilms对此病做了详细病理描述，因此，又被命名为Wilms瘤。2004年WHO《泌尿系统及男性生殖器官肿瘤病理学和遗传学》肾肿瘤分类中认为该病起源于肾胚基细胞。 流行病学和病因：肾母细胞瘤好发于儿童，是儿童第二位常见的腹部恶性肿瘤。98%的病例发生于10岁以下，最多见于3岁以下的儿童，3岁以后发病率显著降低，5岁以后少见，成人中罕见，约有3%发生在成人，被称为成人肾母细胞瘤。成人肾母细胞瘤中20%发生在15～20岁，80%发生在30～70岁。男女发病率无明显差异，多数为一侧发病，3%～10%为双侧，患者双侧同时或相继发生。 肾母细胞瘤的确切病因尚不清楚，可能与11号染色体上的（位于11p13的）WT-1基因的丢失或突变有关，也可能是由于间叶的胚基细胞向后肾组织分化障碍，并且持续增殖造成的。该病也有一定的家族性发生倾向，因此，有人认为该病也具有遗传性。 临床表现：肾母细胞瘤患儿绝大多数是无意中被发现腹部肿块，如在给孩子洗澡、换衣或触摸患儿腹部时触到肿块。通常肿块表面光滑平整、质地硬、无压痛，肿块通常比较固定。有的患儿腹部膨隆或两侧不对称。少数患儿有腹痛或恶心、呕吐、食欲减退的消化系统疾病症状。也有少数患儿表现为血尿、发热、高血压。晚期患儿可出现面色苍白、消瘦、精神萎靡，甚至出现转移症状，如咯血、头痛等。有12%~15%的患儿会伴有先天性畸形，如先天性虹膜脉络膜缺损、重复肾、马蹄肾、多囊肾、异位肾、内脏肥大、脐膨出、巨舌、偏身肥大。成人肾母细胞瘤的临床表现与肾癌患者的临床表现相似，表现为无症状、血尿、腰腹痛、腹部肿块等。 诊断：临床诊断该病的主要依据是影像学检查，包括腹部平片、排泄性尿路造影、腹部超声、腹部CT或MRI检查。其中最简单的检查方法是腹部超声检查，腹部CT平扫和增强扫描是最重要的检查项目，诊断肾母细胞瘤的准确性高达95%以上。但对伴有肾功能不全、下腔静脉瘤栓患者应做腹部MRI扫描检查。对不能手术切除的患者应考虑做肿瘤穿刺活检进行病理检查，以明确诊断，根据病理检查结果指导治疗方案。 治疗及预后：儿童肾母细胞瘤对放化疗敏感，由于采用综合治疗，患儿的治愈率较高，是综合治疗恶性瘤成功的典范。20世纪50年代以前，肾母细胞瘤的治疗方法只有手术，患儿5年生存率约为20%。至20世纪50～60年代开始采用手术联合放疗，患儿5年生存率达到了45%～50%。此后，采用手术联合放、化疗的模式，患儿的5年生存率达到85%以上。如果需要术后放疗应尽早进行。常用的化疗药物有放线菌素D(A)、环磷酰胺（C）、阿霉素（D）、长春新碱（V）、依托铂甙（E）、2巯基乙基磺酸纳（M）。常用的方案有A+V方案、A+V+D方案、V+D+E+C+M方案。成人早期肾母细胞瘤患者以手术治疗为主，但成人晚期肾母细胞瘤患者的治疗效果远没有儿童患者好，除手术治疗外，至今还没有探索出疗效好的综合治疗方案。