主诉 病史

患儿，男，8月余 主诉：（代诉）反应迟钝7个月伴喘憋1月。 现病史：患儿于生后一个月其家人发现患儿双眼上翻，反应迟钝，遂到山东威海妇幼保健院就诊，查染色体异常，诊断唐氏综合征。继到青岛医院儿科就诊，经相关检查后，诊断先天性心脏病，卵圆孔未必，房间隔缺损，肺动脉高压，肺内感染，具体治疗不详。现患儿肢体活动差，吮奶功能差，呼吸困难，喘憋加重，夜间睡眠差，患儿无发热，进奶未呕吐。现患者因病情危重急诊转至我院。患儿自发病以来精神饮食差，睡眠差，二便尚可，体重无明显减轻。 既往史：否认既往病史，无食物，药物过敏史，预防接种史不详。 个人史：其母在孕期检查过程中未发现异常，顺产，足月儿，生后一切良好，一个月后发现反应迟钝。无疫区疫水接触史。 家族史：否认家族遗传病史。

查体 辅查

查体：患儿被抱入病房，发育尚可，营养中等，神志不清，不能言语，病危面容，眼距宽，眼裂小，鼻根低平，眼外侧上斜，有内眦赘皮，外耳小，舌胖，常伸出口外，流涎多。身材矮小，头围小于正常，头前、后径短，枕部平呈扁头，头发细软而较少，囟门未闭。双肺呼吸音粗，可闻及少量干湿啰音，心率120次/分，'T26℃，血压未测。四肢活动欠佳，无畸形。余检查无异常。 辅助检查：

诊断 处理

诊断：唐氏综合征（21三体），肺部感染 治疗：1.入院后完善一般检查，给予儿科护理常规。 2.营养支持治疗，解痉平喘等对症治疗。

随访 讨论

随访：患儿目前入院1月余，吮奶较入院时稍好转，无恶心，呕吐，双肺呼吸音粗，未闻及干湿啰音，精神较入院时稍好转，二便可。 讨论：21三体的预防：1.遗传咨询：孕妇年龄愈大，风险率愈高。标准型唐氏综合征的再发风险率为1%。易位型患儿的双亲应进行核型分析，以便发现平衡易位携带者：如母方为D/G易位，则每一胎都有10%的风险率；如父方为D/G易位，则风险率为4%。绝大多数G/G易位病例均为散发，父母亲核型大多正常，但亦有发现21/21易位携带者，其下一代100%罹患本病。 2、产前诊断防止唐氏综合征患儿出生的有效措施。已有该病生育史的夫妇再次生育时应作产前诊断，即染色体核型分析，取样包括孕中期羊膜腔穿刺作羊水细胞、孕中期胚胎绒毛细胞和孕中期脐带血淋巴细胞等分析。产前筛查血清标志物HCG、AFP测定有一定临床意义，因为它能够减少羊膜穿刺进行产前诊断的盲目性，提示高危孕妇群的存在，使这些孕妇得以作进一步的产前检查和咨询，最大限度地防止唐氏综合征患儿的出生。