主诉 病史

主诉：发作性意识不清3年余 。现病史：患者19岁（2013年1月）无明显诱因出现发作性意识不清，双眼上翻，流涎，双上肢僵硬抖动，双下肢僵硬伸直，持续约1分钟，发作前无先兆，发作后头痛，1-2月/次，予药物治疗后，19岁（2013年10月） 发作表现为：意识不清，发笑，口角左歪抽搐，持续约1分钟，严重时无目的四处走动，2-4次/年，家属目击23岁（2017年）发作表现为：意识不清，发笑，双手模索，持续约1-2分钟，发作频率不详，近两月自行停药，发作增多，每日均有发作，1-2次日，起病以来，曾服奥卡西平、妥泰、丙戊酸钠、西莫罗司等药物治疗，目前未服药，今为进一步术前评估，入住我院我科，患者起病以来，记忆下降，反应迟钝，精神、胃纳等一般情况尚可，体重无明显改变。 既往史：3岁时高热（39.0℃以上）数天，持续4天，无抽搐，诊断“扁桃体炎”，10岁时从2米高处掉下，右侧头部着地，无昏迷，当时CT示“颅骨骨折”，输液治疗。否认脑炎、热性惊厥史。 过敏史： 无。 个人史：母孕期正常，G3P3，足月期产第二胎，家中出生，出生时未见明显异常，生长发育正常，初二辍学，成绩差，务农。 家族史：哥哥智力较差，家族中无类似病或遗传病病史。

查体 辅查

体格检查：体温（℃）：36 .6 脉博（次/分）：93 呼吸（次/分）：20 血压（mmHg）：132/79。神经系统：四肢肌力、肌张力未见异常，双侧肱二、三头肌腱反射未见异常，双侧膝、跟腱反射未见异常，双侧Babinski征阴性。 专科检查：神清，高级智能活动差，计算、记忆下降，100-7=？，十二对颅神经检查均未见异常，肌容积肌张力、肌力未见异常，未见明显不自主运动，生理反射存在，病理反射未引出，肩背部及腹部可见脱色素斑，颈部及股内侧可见咖啡样斑。辅助检查：2016年12月我院胸部CT：平扫未见明显异常。头MRI：颅脑MR复查，对比PACS图像（2015-10-06MR），现：1.考虑结节性硬化，较前大致相仿；2.幕上弥漫性轻度脑萎缩，同前；3.新增右侧上领窦及右侧乳突炎症。VEBC：间期：癫痫样放电，右半球，右颞著。血常规、尿常规、肝肾功能、离子五项、心酶五项均无异常。骨密度：正常。韦氏量表：全量表53，言语50，操作65，记忆<51。ECG：正常范围心电图。心脏彩超：心尖部、室间隔、右室壁高回声，考虑横纹肌瘤；三尖辦轻度返流（生理性）。 腹部彩超：考虑肝右叶血管瘤，胆胰脾、双肾、输尿管、膀胱未见明显异常。 本次入院后完善检查完善头颅MR：

诊断 处理

诊断：结节性硬化；症状性癫痫。治疗上给予抗癫痫等对症及支持治疗。

随访 讨论

患者无癫痫发作，出院时精神、饮食、睡眠可。讨论：1.确诊的TSC：2个主要指征或一个主要指征加上两个次要指征；2.拟诊的TSC：1个主要指征加上1个次要指征；3.可能的TSC：1个主要指征或2个及以上次要指征。4.主要指征（1）面部血管纤维瘤或前额斑块；（2）非外伤性指（趾）甲或甲周纤维瘤； （3）色素减退斑（≧3）；（4）鲨革样皮疹（结缔组织痣）；（5）多发性视网膜错构瘤结节；（6）皮质结节；（7）室管膜下结节；（8）室管膜下巨细胞星形细胞瘤；（9）单个或多发的心脏横纹肌瘤；（10）肺淋巴管性肌瘤病；（11）肾血管平滑肌瘤。5.次要指征（1）多发性、随机分布的牙釉质凹陷；（2）错构瘤性直肠息肉（组织学证实）；（3）骨囊肿（放射学证实）；（4）脑白质放射状移行束（放射学证实）；（5）牙龈纤维瘤；（6）非肾性错构瘤（组织学证实）；（7）视网膜色素缺失斑；（8）Confetti皮损；（9）多发性肾囊肿（组织学证实）。