主诉 病史

患者，女，23岁，主诉：发作性意识不清伴肢体抽搐17年，加重6天。现病史：患者于6岁（17年前）无明显诱因起病，发作无先兆，表现为突然倒地，大叫一声，随后意识不清，双眼上翻，四肢抽搐，口吐白沫，持续数分钟缓解。症状反复出现，频率不详，大约每月1次，多在月经前后出现。最长发作间期在初中时，曾有1-2年无发作。起病后一直服药治疗，药名不详，约11岁时开始服用德巴金0.5g bid，约1年前因结婚停药。2018年1月9日患者发作增多，当日发作3次，此后每日均有发作2-3次，1月13日上午发作一次，夜间开始患者突然出现全身麻木、乏力，至外院住院治疗，当晚出现胡言乱语、吵闹，说看见鬼、神之类的话，不能理解家人说话及按指令做事，日常生活尚能自理。1月14日症状未见改善，昨夜吵闹至凌晨3时，今日早上患者睡醒后胡言乱语缓解，出现1次发作，并诉有头重脚轻感，左侧颞部麻木感，说话咬字不清，家属要求转至我院进一步治疗。起病以来，食欲可，睡眠一般，小便正常，平素经常便秘。 既往史：据称小时候有头部外伤流血，具体不详。否认手术史、颅内感染史、热性惊厥史。 过敏史：未发现。 个人史：出生时正常，第一胎足月顺产，生长发育正常，高中毕业，学习成绩中等，1年前结婚后未待业在家。 家族史：否认家族性遗传病及类似疾病病史。 婚姻史：已婚，未育。 月经史：月经初潮14岁，平素月经不规律，有时候2个月才来一次，来次月经于2018年1月2日，2017年12月无月经。

查体 辅查

入院查体：体温（℃）：36.9 脉搏（次/分）：78 呼吸（次/分）：20 血压（maHg）：105/69 4、专科检查：神志清晰，言语清晰，构音欠清晰，对答切题，计算力，记忆力，理解力尚可，体查配合。双侧眼球各方向运动不受限，无眼球震颤，双侧瞳孔等大等圆，直接、间接对光反射灵敏，直径约2.5mm。张口下领不偏斜，双侧额纹、鼻唇沟对称，皱眉、闭眼有力，无发音嘶哑、饮水呛咳、看咽困难。转头颈、耸肩有力，伸舌居中。四肤肌张力适中，四眩肌力5级。未见舞蹈样动作、手足徐动、震颤和不自主运动。四肢腱反射正常，双侧Hoffmann征阴性。双侧Babinski征阴性。颈无抵抗，脑膜刺激征阴性。辅助检查：2018年1月13日头颅CT阅片未见明显异常。入院后完善头颅MRI结果如下：

诊断 处理

诊断：1、结节性硬化 2、症状性癫痫     治疗：给予抗癫痫治疗。

随访 讨论

患者出院时无癫痫发作，精神、饮食、睡眠可。讨论：结节性硬化症（TSC）又称Bourneville病，根据基因定位可分为四型：TSC1、TSC2、TSC3、TSC4。TSC1和TSC2突变分别引起错构瘤蛋白和结节蛋白功能异常，影响其细胞分化调节功能，从而导致外胚层、中胚层和内胚层细胞生长和分化的异常。根据受累部位不同，可有不同表现。典型表现为面部皮脂腺瘤、癫痫发作和智能减退。多于儿童期发病，男多于女。1.皮肤损害特征是口鼻三角区皮脂腺瘤，对称蝶形分布，呈淡红色或红褐色，为针尖至蚕豆大小的坚硬蜡样丘疹，按之稍褪色。90%在4岁前出现，随年龄增长而增大，很少累及上唇。85%患者出生后就有3个以上1mm长树叶形、卵圆形或不规则形色素脱失斑，在紫外灯下观察尤为明显，见于四肢及躯干。20%可在10岁以后出现腰骶区的鲨鱼皮斑，略高出正常皮肤，局部皮肤增厚粗糙，呈灰褐色或微棕色斑块。13%患者可表现甲床下纤维瘤，又称Koenen肿瘤，自指（趾）甲沟处长出，趾甲常见，多见于青春期，可为本病惟一皮损。其中3个以上的色素脱失斑和甲床下纤维瘤是本病最特征的皮损。[1-2]其他如咖啡牛奶斑、皮肤纤维瘤等均可见。2.神经系统损害（1）癫痫为本病的主要神经症状，发病率占70%～90%，早自婴幼儿期开始，发作形式多样，可自婴儿痉挛症开始，至部分性局灶性或复杂性发作、全面性大发作。频繁而持续的癫痫发作后可继发违拗、固执等癫痫性人格障碍。若伴有皮肤色素脱失可诊断为结节性硬化症，以后转化为全面性、简单部分性和复杂部分性发作，频繁发作者多有性格改变。（2）智能减退多进行性加重，伴有情绪不稳、行为幼稚、易冲动和思维紊乱等精神症状，智能减退者几乎都有癫痫发作，早发癫痫者易出现智能减退，癫痫发作伴高峰节律异常脑电图者常有严重的智能障碍，部分患者可表现为孤独症。（3）少数可有神经系统阳性体征。如锥体外系体征或单瘫、偏瘫、截瘫、腱反射亢进等，如室管膜下结节阻塞脑脊液循环通路或局部巨大结节、并发肿瘤等可引起颅内压增高表现。3.眼部症状50%患者有视网膜胶质瘤，称为晶体瘤。眼底检查在眼球后极视乳头或附近可见多个虫卵样或桑椹样钙化结节，或在视网膜周边有黄白色环状损害[2]。此外尚可出现小眼球、突眼、青光眼、晶体混浊、白内障、玻璃体出血、色素性视网膜炎、视网膜出血和原发性视神经萎缩。 4.肾脏病变肾血管平滑肌脂肪瘤（AML）和肾囊肿最常见，表现为无痛性血尿、蛋白尿、高血压或腹部包块等，在TSC死亡者中因肾脏疾病而夭折者约占27.5%，是该病死亡的第二大原因。5.心脏病变 47%～67%患者可出现心脏横纹肌瘤，该肿瘤一般在新生儿期最大，随年龄增大而缩小至消失，可引起心力衰竭，是本病婴儿期最重要的死亡原因，产前超声最早能在妊娠22周时发现肿瘤，提示患TSC的可能为50%。6.肺部病变肺淋巴管肌瘤病（LAM）累及肺部常见于育龄女性患者，是结缔组织、平滑肌及血管过度生长形成网状结节与多发性小囊性变，可出现气短、咳嗽等肺心病、自发性气胸的表现。7.骨骼病变，骨质硬化，颅骨硬化症最为常见，亦好发于指、趾骨，为骨小梁增生所致；囊性变，全身骨骼均可受累，X线可发现；脊柱裂和多趾（指）畸形。8.其他脏器，包括消化道、甲状腺、甲状旁腺、子宫、膀胱、肾上腺、乳腺、胸腺等均可能有受累，目前认为TSC除骨骼肌、松果体外可累及所有组织器官。