主诉 病史

患者，男，6岁。 主诉：持续低热11天 现病史：患者于2016年8月初出现“腹痛持续不缓解”到当地医院就诊，查腹部CT示：腹腔肿物，建议到上级医院就诊，进一步明确诊断，遂到“郑州某医院就诊，未做明确诊断，立即到“北京儿童医院”，经相关检查后明确诊断为“腹膜后神经母细胞瘤”，遂行手术，具体不祥，后行化疗，具体方案不祥。于2017年12月10日因“排尿困难，发热”到“北京儿童医院”就诊，查胸部X线示：双肺纹理增多，模糊；心脏超声示：心内结构未见明显异常；泌尿系B超示：双肾、输尿管积水；腹部CT+淋巴结示：神经母细胞瘤术后复查，下腹脊柱前方及右髂窝处瘤灶，肝内转移，较前均有所增大。所见淋巴结，皮质、髓质结构尚清。腹腔干动脉，左肾动脉周围可见瘢痕组织，双肾积水”。上级医院考虑“神经母细胞瘤复发伴多处转移，肝脏转移较明显。在住院期间患者右下肢水肿，考虑脉管炎，除外肿瘤压迫，给予对症治疗病情未见明显好转，遂家属将病人转至我院，以“临终关怀”收住院治疗。患者入院时神清、语利、精神可，睡眠可，进食可，二便可，体重减轻。 既往史：神经母细胞瘤确诊1年余。有输血史数次；输血小板时皮肤出现红疹，考虑过敏，后自行退疹。脉管炎发现20天，否认其他病史。 个人史：生于河南淮阳，一直居住，于2018年8月份生病，住院到北京，居住1年，无疫区疫水接触史。其母在孕期及检查时未见明显异常，顺产。 婚育史：无，有一妹妹体健，父母体健。 家族史：否认家族遗传病史。

查体 辅查

查体：神清语利，精神可，睡眠可，头颅无畸形，双睑无下垂，下睑结膜苍白，瞳孔等大等圆，直径约3mm，对光反射灵敏。口唇略苍白，双肺呼吸音粗，未闻及干湿啰音。心率106次/分，律齐，各瓣膜听诊区未闻及杂音。中腹部可见直径约30cm一字形手术瘢痕。腹部可触及无活动包块，直径约4*4cm，右下肢水肿，左下肢正常。生理反射存在，病理反射未引出。余查体未见明显异常。 辅助检查：外院

诊断 处理

诊断：1、神经母细胞瘤术后（伴多发转移）2、贫血3、血小板减少症4、肾积水 治疗：1、入院后完善一般检查给予儿科护理常规。2、给予抗炎、止痛治疗。3、定期复查血常规，输注血红蛋白及血小板。

随访 讨论

随访：患者入院6天，一般状态可，进食少。 讨论：神经母细胞瘤的初发症状不典型，因此在早期诊断有所困难。比较常见的症状包括疲乏，食欲减退，发烧以及关节疼痛。肿瘤所导致的症状取决于肿瘤所处的器官以及是否发生转移。 腹腔的神经母细胞瘤一般表现为腹部膨隆以及便秘；胸腔神经母细胞瘤一般表现为呼吸困难；脊髓神经母细胞瘤一般表现为躯干与肢体力量减退，患者往往会有站立、行走等困难；腿部以及髋部等骨头的神经母细胞瘤可以表现为骨痛以及跛行；骨髓的破坏可以使患者由于贫血所导致的皮肤苍白。大部分神经母细胞瘤（50-60%）在出现临床表现前，已发生广泛转移。原发神经母细胞瘤最常见的发生部位为肾上腺（约占40%）；其他原发器官包括颈部（1%）， 胸腔（19%）， 腹腔（30%），以及盆腔（1%）。另有一些罕见的病例，找不到原发病灶。罕见但具有特征性的临床表现包括脊髓横断性病变（脊髓压迫，占5%）， 顽固性腹泻（肿瘤分泌血管活性肠肽，占4%）， 霍纳综合征（颈部肿瘤，占2.4%），共济失调（肿瘤的旁分泌所致，占1.3%），以及高血压（肾动脉受压或者是儿茶酚胺分泌，占1.3%）。 发病原因：目前关于神经母细胞瘤真正的病因尚不清楚。一些遗传易感因素被发现与神经母细胞瘤的发病相关。家族型神经母细胞瘤被证明与间变淋巴瘤激酶（anaplastic lymphoma kinase，ALK）的体细胞突变（somatic mutation）所导致。此外，在神经母细胞瘤还发现有许多分子突变。N-myc基因的扩增突变在神经母细胞瘤也很常见。其扩增类型呈双向分布：在一个极端为3-10倍扩增，在另一个极端为100-300倍扩增。N-myc基因的扩增突变往往与肿瘤的扩散相关。LMO1基因被证明与肿瘤的恶性程度相关。 由于神经母细胞瘤往往发生于婴幼儿，因此有许多研究集中调查环境危险因素对怀孕以及孕期的影响。例如怀孕期间的是否接触化学危险品、吸烟、饮酒、药物、感染等。但是，这些研究尚未有明确的结果。