主诉 病史

生后10分钟，发现皮肤缺损

查体 辅查

母亲23岁，出生史无特殊，女婴，心脏未闻及杂音。

诊断 处理

先天性皮肤缺损

随访 讨论

自1767年首次报道距今已有200多年，全世界共报道先天性皮肤缺损约500余例，发病率为十万分之一，中国见数十例报道。该病大部分是基因缺失造成的，可同时合并多种异常或畸形的罕见皮肤病。及时植皮手术覆盖创面是挽救患儿生命的唯一措施。