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患儿 男6天 主诉:出生时即出现头顶部皮肤缺损 现病史:患儿出生及即发现头顶部隆起,质软,表面光滑,皮色。无明显自觉症状,无红肿破溃。
查体:左侧顶部一大小约0.8cm*0.8cm圆形头皮隆起,质地软,局部毛发缺损。 B超:左侧顶部皮下可见低回声区,大小约6mm*8mm,边界清楚,背部回声不均匀,CDF示:内部未见明显血流信号。超声意见:左顶部皮下囊性肿块可能
诊断:先天性皮肤缺损 处理:随访,防止外伤感染。
先天性皮肤缺损若伴有大疱性表皮松解症,则称为Bart综合征,是一种常染色体显性遗传。