主诉 病史

患者，男性，20岁。主因“进行性干咳3个月”入院。患者1年前因腹泻诊断为“溃疡性结肠炎”，服用泼尼松45mg/d控制病情。3个月前，患者无明显诱因出现干咳，自行服用抗生素及抗真菌药物，无明显好转。就诊时，查体听诊双肺底可闻及吸气末爆裂音。

查体 辅查

辅助检查：SpO2（不吸氧）为92%。WBC 11.38×109/L，CRP 4.67mg/dL，ESR 37mm/h，血KL-6 3824U/mL（↑），免疫球蛋白、LDH和sACE均正常，RF、ANA、ANCA均未见明显异常，血清沉淀素：曲霉菌抗原2+，血CMV抗原、T-SPOT.TB均阴性。痰病原学阴性。肺功能：FEV1 2.68L，占预计值86.2%，FVC 3.25L，占预计值 72.5%，RV/TLC 25.8%，DLCO占预计值64.5%。胸部CT示双肺弥漫分布边界不清微结节及左肺下叶胸膜下结节影（图1）。

图1 胸部CT 右中叶支气管肺泡灌洗液（BALF）中巨噬细胞比例37%，淋巴细胞比例62%，CD4/CD8 0.84。BALF真菌及分支杆菌培养阴性，TB、NTM及PJP核酸检测阴性。经支气管肺活检（TBLB）示：多发松散非干酪样坏死肉芽肿、淋巴细胞性肺泡炎（图2），符合过敏性肺炎（hypersensitivity pneumonitis, HP）表现。

图2 TBLB病理

诊断 处理

根据以上资料，这例患者应做何诊断？我们再重新梳理一下患者疾病特征：以干咳起病，炎性指标升高，血清沉淀素阳性，肺功能提示限制性通气障碍伴弥散障碍，胸部CT提示双肺弥漫分布边界不清微结节及左肺下叶胸膜下结节，BALF中淋巴细胞比例明显升高，CD4/CD8比例降低，TBLB示多发松散非干酪样坏死肉芽肿、淋巴细胞性肺泡炎。 按照HP的诊断标准：①已知暴露于致敏抗原；②相匹配的临床、影像学或肺功能表现；③BALF淋巴细胞增多；④吸入特定抗原激发试验阳性；⑤组织病理学检查显示松散的非干酪样肉芽肿或单个核细胞浸润。患者满足上述标准中①②③⑤，符合HP诊断。

随访 讨论

对疑似CGD的患者，可进行中性粒细胞功能检查进行初筛，确诊则需要基因检查结果。治疗方面：当患者明确存在感染时应积极抗感染，包括细菌及真菌；当患者炎症反应较重时，可使用糖皮质激素和（或）环孢素、硫唑嘌呤等适当给予免疫抑制治疗。 目前异基因造血干细胞移植（allo-HSCT）是CGD患者唯一的治愈手段，基于逆转录病毒的基因治疗仍在积极研究中。