主诉 病史

者，男，46岁，被监禁16年，以凝血障碍和下肢水肿入院。没有显著病史，入院前2年报告整体健康状况良好。当时，他逐渐发作稀便，从那之后间歇性持续存在。该例患者食用某些谷类后会加重，尤其是富含碳水化合物的食物。 患者自诉在过去几年里体重下降30磅。否认疾病过程中有任何黑便、便血、吐血、腹痛、皮疹、出血事件、易发瘀斑和其他不适。没有出血体质家族史。 转诊时，为了治疗贫血该例患者口服铁补充剂，其原因还没有确定。 他第一次就诊于我们机构是在住院前1个月，通过血液学远程医疗诊所，那时反复的血凝实验室检查被呈递给他的监狱。当这些实验室检查得到确认后，他被带到医院接受进一步检查。

查体 辅查

查体显示轻度、非凹陷性、双侧下肢水肿。但除此之外完全正常。住院时，凝血酶原时间（PT）＞100秒，国际标准比值（INR）＞13.5，凝血因子II，VII，和X均降低，提示维生素K缺乏。鉴于他住在监狱，血液学团队建议排除灭鼠剂中毒；因此，检测了血清华法林和溴鼠灵定性，结果正常。 全血计数显示血红蛋白为11.8g/dL，平均红细胞容积（MCV）为79fL，血小板计数为244000/L。铁指标发现血清铁为129μg/dL，总铁结合力为357μg/dL，饱和度为36%，血清铁蛋白为23ng/mL。 外周血涂片显示正色素正细胞性红细胞，伴有靶细胞出现。完整代谢功能示：白蛋白2.7g/dL，总蛋白5.8g/dL，但其他的都不显著。25-羟-维生素D水平为6ng/mL，维生素B6为10.3ng/mL，前白蛋白为13.2mg/dL，全部降低。其他实验室检查，包括D-二聚体、纤维蛋白原、纤维蛋白降解产物、狼疮抗凝物、因子抑制剂测定、肝炎血清学、人类免疫缺陷病毒筛查、维生素B12、叶酸和甲状腺功能检测均正常。 怀疑存在吸收不良，行腹部骨盆静脉造影CT显示轻度突出、充满液体的小肠环，伴有黏膜充血。关键发现是空回肠褶皱方式反转（图A-C）。

诊断 处理

诊断结果：乳糜泻 CT影像上的空回肠褶皱方式反转对乳糜泻具有高度特异性（接近100%），中等敏感性（59%）[1,2]。这例患者，一旦怀疑吸收不良，就进行乳糜反射功能检查；然而，结果不能马上获得。组织谷氨酰胺转氨酶免疫球蛋白（Ig）A抗体为191U（＞31U=阳性）。 在这些结果获得之前，进行了食管、胃、十二指肠内镜检查。远端十二指肠呈现特征性扇形黏膜，缺乏褶皱，呈镶嵌形态（图D）。

从远端十二指肠进行多点活检。组织学（图E和F）表现为重度绒毛萎缩和大量上皮内淋巴细胞，证实了乳糜泻诊断。

给予患者单次剂量静脉用维生素K，凝血酶原时间迅速改善。在严格说明遵循无麸质饮食后出院，监狱系统内做到这点极其困难。尽管没有再回到我们医院，该例患者出院后1月的实验室检查证实PT/INR、血红蛋白和MCV恢复正常。复查记录的生命体征表现为从我们医院最后一次记录体重后体重增加15磅。

随访 讨论

乳糜泻临床症状在过去几十年变化巨大，患者表现为腹泻（及随后吸收不良）的比例在降低[3]。可靠的血清学标志物结果，加之对疾病的理解增加，允许一种“病例发现”策略，通常能带来在非常早期阶段诊断疾病。实际上，证据表明从症状出现到诊断乳糜泻的时间显著降低。此外，仍有部分人群（如犯人，贫困阶层）在疾病非常晚期才做出诊断。